Achondroplasia

188
Achondroplasia
5 (100%) 3 votes

Table contents

  • Definisi Achondroplasia
  • Gejala Achondroplasia
  • Penyebab Achondroplasia
  • Komplikasi Achondroplasia
  • Tes dan Diagnosa Achondroplasia
  • Penyebab Achondroplasia
  • Perawatan dan Obat

Pernahkah kamu bertemu dengan orang dewasa tetapi dengan perawakan tubuh yang sangat kecil, yang tingginya cuma seperti anak umur 5 tahun? Ini disebut Achondroplasia atau Dwarfisme.

Definisi Achondroplasia

 

Achondroplasia atau Dwarfisme adalah perawakan pendek yang disebabkan oleh suatu kondisi genetik atau medis. Achondroplasia secara umum didefinisikan sebagai tinggi dewasa 4 kaki 10 inci (147 cm) atau kurang. Tinggi dewasa rata-rata di antara orang dengan Achondroplasia adalah 4 kaki (122 cm).

Berbagai macam kondisi medis menyebabkan Achondroplasia. Secara umum, gangguan ini dibagi menjadi dua kategori besar:

  • Achondroplasia tidak proporsional. Jika ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh kecil, dan yang lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Gangguan yang menyebabkan Achondroplasia tidak proporsional menghambat perkembangan tulang.
  • Achondroplasia proporsional. Sebuah tubuh kecil secara proporsional jika semua bagian tubuh kecil dalam tingkat yang sama dan tampak proporsional seperti tubuh dengan postur rata-rata. Kondisi medis yang muncul saat lahir atau di usia dini membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.
    Beberapa orang lebih suka istilah “bertubuh pendek” daripada “kurcaci/cebol” atau “Achondroplasia.” Jadi penting untuk peka terhadap preferensi seseorang yang memiliki gangguan ini. Gangguan perawakan pendek tidak termasuk perawakan pendek familial – tinggi yang pendek yang dianggap sebagai variasi normal dengan perkembangan tulang normal.

Gejala Achondroplasia

 

Tanda dan gejala – selain bertubuh pendek – bervariasi di sepanjang spektrum gangguan ini.

  • Achondroplasia tidak proporsional

Kebanyakan orang dengan Achondroplasia memiliki gangguan yang menyebabkan perawakan proporsional yang pendek. Biasanya, ini berarti bahwa seseorang memiliki badan berukuran rata-rata dan lengan dan kaki yang sangat pendek, tetapi beberapa orang mungkin juga memiliki badan yang sangat pendek dan lengan serta kaki yang pendek (tetapi besar secara tidak proporsional). Dalam gangguan ini, kepala berukuran lebih besar dibandingkan dengan tubuh.

Hampir semua orang dengan Achondroplasia tidak proporsional memiliki kapasitas intelektual yang normal. Pengecualian yang langka biasanya hasil dari faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak (hydrocephalus).

Penyebab paling umum Achondroplasia adalah gangguan yang disebut achondroplasia, yang menyebabkan perawakan pendek secara tidak proporsional. Gangguan ini biasanya menyebabkan beberapa masalah berikut:

– Badan berukuran rata-rata
– Lengan dan kaki pendek, terutama dengan lengan atas dan kaki bagian atas yang pendek
– Jari pendek, sering kali dengan pemisahan yang lebar antara jari tengah dan jari manis
– Pergerakan terbatas di siku
– Sebuah kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi menonjol dan jembatan hidung yang rata
– Perkembangan kaki melengkung secara bertahap
– Perkembangan punggung bawah melengkung secara bertahap
– Tinggi badan orang dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)

Penyebab lain Achondroplasia tidak proporsional adalah gangguan langka yang disebut spondyloepiphyseal displasia congenita (SEDC). Tanda-tandanya antara lain termasuk:

– Badan yang sangat pendek
– Leher pendek
– Lengan dan kaki pendek
– Kaki dan tangan berukuran rata-rata
– Dada membulat dan lebar
– Tulang pipi sedikit rata
– Langit-langit mulut terbuka (bibir sumbing)
– Cacat pinggul yang menyebabkan tulang paha memutar ke dalam
– Kaki yang bengkok atau berbentuk tidak wajar
– Tulang leher tidak stabil
– Postur membungkuk secara bertahap pada tulang punggung bagian atas
– Perkembangan punggung bawah melengkung secara bertahap
– Masalah penglihatan dan pendengaran
– Arthritis dan masalah dengan gerakan sendi
– Tinggi dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) untuk lebih sedikit dari 4 kaki (122 cm)

  • Achondroplasia proporsional

Achondroplasia proporsional disebabkan oleh kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul pada anak usia dini yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Jadi kepala, badan dan tungkai semua kecil, tapi proporsional satu sama lain. Karena gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, banyak diantaranya menimbulkan perkembangan yang buruk pada satu atau lebih dari sistem tubuh.

Defisiensi (kekurangan) hormon pertumbuhan merupakan penyebab yang relatif umum dari Achondroplasia proporsional. Hal ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal menghasilkan pasokan hormon pertumbuhan yang cukup, yang penting bagi pertumbuhan masa kecil yang normal. Tanda-tandanya meliputi:

– Ketinggian di bawah persentil ketiga di standar grafik pertumbuhan anak
– Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usianya
– Tidak ada atau tertundanya perkembangan seksual selama masa remaja

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala Achondroplasia tidak proporsional sering muncul pada saat lahir atau pada masa usia awal bayi. Achondroplasia proporsional mungkin tidak segera terlihat. Temui dokter anak jika kamu memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak kamu secara keseluruhan.

Penyebab Achondroplasia

 

Kebanyakan kondisi yang berhubungan dengan Achondroplasia adalah kelainan genetik, tetapi penyebab beberapa gangguan lainnya tidak diketahui. Kebanyakan kejadian Achondroplasia adalah akibat mutasi genetik secara acak dalam sperma ayah atau sel telur ibu daripada susunan genetik lengkap orang tua.

  • Achondroplasia

Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia dan dengan orang tua berukuran rata-rata menerima satu salinan mutasi gen yang terkait dengan gangguan dan satu salinan gen normal. Seseorang dengan gangguan tersebut dapat menurunkan baik salinan bermutasi atau normal untuk anak-anaknya sendiri.

  • Sindrom Turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang mempengaruhi hanya anak perempuan dan wanita, terjadi ketika kromosom jenis kelamin (kromosom X) hilang keseluruhan atau sebagian. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari masing-masing orangtua. Seorang gadis dengan Sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks wanita yang berfungsi penuh daripada dua.

  • Kekurangan hormon pertumbuhan

Penyebab kekurangan hormon pertumbuhan kadang-kadang dapat ditelusuri ke mutasi genetik atau cedera, tetapi bagi kebanyakan orang dengan gangguan tersebut, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

  • Penyebab lain Achondroplasia

Penyebab lain Achondroplasia termasuk kelainan genetik lainnya, kekurangan hormon  atau gizi buruk. Kadang-kadang penyebabnya tidak diketahui.

Komplikasi Achondroplasia

 

Komplikasi yang berhubungan dengan gangguan Achondroplasia dapat sangat bervariasi, tetapi beberapa komplikasi cukup umum untuk sejumlah kondisi.

  • Kompliklasi Achondroplasia tidak proporsional

Fitur karakteristik tengkorak, tulang belakang dan tungkai yang dimiliki oleh sebagian besar Achondroplasia tidak proporsional menimbulkan beberapa masalah umum:

– Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak dan berjalan
– Sering mengalami infeksi telinga dan risiko kehilangan pendengaran
– Kaki bengkok
– Kesulitan bernapas saat tidur (sleep apnea)
– Tekanan pada sumsum tulang belakang di dasar tengkorak
– Cairan berlebih di sekitar otak (hydrocephalus)
– Gigi yang terlalu padat (terlalu banyak)
– Punggung bungkuk atau melengkung secara bertahap diikuti dengan sakit punggung atau masalah pernapasan
– Penyempitan saluran di tulang belakang bagian bawah (stenosis tulang belakang), mengakibatkan tekanan pada sumsum -tulang belakang dan nyeri atau mati rasa di kaki
– Radang sendi
– Peningkatan berat badan yang dapat memperburuk masalah dengan sendi dan tulang belakang dan memberikan tekanan pada saraf

  • Komplikasi Achondroplasia proporsional

Dengan Achondroplasia proporsional, masalah dalam pertumbuhan dan perkembangan sering mengakibatkan komplikasi dengan organ yang kurang berkembang. Misalnya, masalah jantung sering hadir dalam sindrom Turner dapat memiliki dampak yang signifikan pada kesehatan. Tidak adanya pematangan seksual terkait dengan kekurangan hormon pertumbuhan atau sindrom Turner mempengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Kehamilan

Wanita dengan Achondroplasia tidak proporsional dapat mengembangkan masalah pernapasan selama kehamilan. Operasi caesar hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan untuk persalinan vagina yang sukses.

Persepsi publik

Kebanyakan orang dengan Achondroplasia memilih untuk tidak diberi label berdasarkan kondisinya. Namun, beberapa orang mungkin menyebut diri mereka sebagai kerdil atau orang-orang kecil. Kata “cebol” umumnya dianggap sebagai istilah yang menyinggung.

Orang dengan tinggi rata-rata mungkin memiliki kesalahpahaman tentang orang dengan Achondroplasia. Dan penggambaran orang dengan Achondroplasia di film modern sering mengandung stereotipe. Kesalahpahaman dapat berdampak pada harga diri seseorang dan membatasi peluang seseorang untuk sukses di sekolah atau pekerjaan.

Anak-anak dengan Achondroplasia sangat rentan terhadap gangguan dan ejekan dari teman-teman sekelasnya. Karena Achondroplasia relatif jarang, anak-anak mungkin merasa terisolasi dari rekan-rekan mereka.

Tes dan Diagnosa Achondroplasia

 

Dokter anak kamu mungkin akan memeriksa sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan anak kamu dan menentukan apakah ia memiliki kelainan yang berhubungan dengan dwarfisme. Tes diagnostik meliputi:

Pengukuran. Sebuah bagian rutin dari pemeriksaan medis bayi yang baik adalah pengukuran tinggi badan, berat badan dan lingkar kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak akan mencatat pengukuran ini pada grafik untuk menunjukkan peringkat persentil anak saat itu. Hal ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan abnormal, seperti pertumbuhan tertunda atau kepala besar  yang tidak proporsional. Jika ada tren di grafik ini yang mengkhawatirkan, dokter anak Anda dapat melakukan pengukuran lebih sering.

Penampilan. Banyak fitur wajah dan tulang yang berbeda terkait dengan beberapa gangguan dwarfisme. Penampilan anak Anda juga dapat membantu dokter untuk membuat diagnosis.

Teknologi pencitraan. Dokter Anda mungkin akan menyarnakan melakukan tes pencitraan, seperti sinar-X, karena kelainan tertentu pada tengkorak dan kerangka dapat menunjukkan gangguan apa yang mungkin dimiliki anak Anda. Berbagai perangkat pencitraan juga dapat mengungkapkan pematangan tulang yang tertunda, seperti pada defisiensi hormon pertumbuhan. Sebuah scan magnetic resonance imaging (MRI) dapat mengungkapkan kelainan kelenjar hipofisis atau hipotalamus, yang keduanya berperan dalam fungsi hormon.

Tes genetik. Tes genetik tersedia untuk banyak kelainan yang diketahui berhubungan dengan gangguan dwarfisme yang disebabkan oleh kelainan gen, tetapi tes ini sering tidak diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Dokter Anda mungkin menyarankan tes hanya untuk membedakan dengan kemungkinan diagnosa lain bila bukti lain tidak jelas atau sebagai bagian dari perencanaan keluarga. Jika dokter percaya putri Anda mungkin memiliki sindrom Turner, maka tes laboratorium khusus dapat dilakukan yang menilai kromosom X yang diambil dari sel-sel darah.

Sejarah keluarga. Dokter anak Anda mungkin menanyakan sejarah postur tubuh pada saudara kandung, orang tua, kakek-nenek atau saudara lainnya untuk membantu menentukan apakah kisaran rata-rata tinggi dalam keluarga Anda termasuk yang berperawakan pendek.

Tes hormon. Dokter Anda mungkin akan menyarankan tes yang menilai kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

  • Tim perawatan kesehatan

Sejumlah gangguan menyebabkan dwarfisme dapat menimbulkan berbagai masalah perkembangan dan komplikasi medis. Beberapa spesialis dapat terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan dan memberikan perawatan. Tim ini mungkin berkembang karena kebutuhan anak Anda juga berubah, dan dokter keluarga Anda atau dokter anak dapat mengkoordinasikan perawatan.

Spesialis dalam tim perawatan Anda dapat termasuk:

– Spesialis gangguan hormon (endokrinologi)
– Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT)
– Spesialis pada gangguan skeletal (ortopedi)
– Spesialis pada gangguan genetik (genetika medis)
– Spesialis jantung (kardiolog)
– Spesialis mata (ophthalmologist)
– Penyedia layanan kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
– Spesialis kelainan sistem saraf   (ahli saraf)
– Spesialis gigi dalam mengoreksi masalah keselarasan gigi (orthodontist)
– Terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
– Terapis okupasi, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk mengembangkan keterampilan sehari-hari dan menggunakan produk adaptif yang membantu kegiatan sehari-hari

Penyebab Achondroplasia

 

Kebanyakan kondisi yang berhubungan dengan Achondroplasia adalah kelainan genetik, tetapi penyebab beberapa gangguan yang tidak diketahui. Kebanyakan kejadian hasil Achondroplasia dari mutasi genetik secara acak dalam sperma baik ayah atau telur ibu daripada baik dari genetik lengkap orang tua.

Achondroplasia

Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia yang lahir dari orang tua dari tinggi rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia dan dengan dua ukuran rata-rata orang tua menerima satu salinan mutasi gen yang terkait dengan gangguan dan satu salinan normal gen. Seseorang dengan gangguan tersebut dapat menyampaikan baik salinan bermutasi atau normal untuk anak-anaknya sendiri.

Sindrom turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang mempengaruhi hanya anak perempuan dan perempuan, terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) yang hilang atau sebagian hilang. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari setiap orangtua. Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan berfungsi penuh dari kromosom seks perempuan daripada dua.

Kekurangan hormon pertumbuhan

Penyebab kekurangan hormon pertumbuhan kadang-kadang dapat ditelusuri ke mutasi genetik atau cedera, tetapi bagi kebanyakan orang dengan gangguan tersebut, ada penyebab dapat diidentifikasi.

Penyebab lainnya

Penyebab lain Achondroplasia termasuk kelainan genetik lainnya, kekurangan hormon lainnya atau gizi buruk. Kadang-kadang penyebabnya tidak diketahui.

Perawatan dan Obat

 

Kebanyakan perawatan Achondroplasia tidak meningkatkan tinggi badan tetapi dapat memperbaiki atau menghilangkan masalah yang disebabkan oleh komplikasi.

  • Perawatan bedah

Prosedur bedah yang mungkin memperbaiki masalah pada orang dengan Achondroplasia tidak proporsional meliputi:

– Mengoreksi arah tulang tumbuh
– Menstabilkan dan mengoreksi bentuk tulang belakang
– Meningkatkan ukuran pembukaan di tulang belakang (vertebra) untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang
– Menempatkan shunt untuk membuang kelebihan cairan di sekitar otak (hydrocephalus), jika terjadi

  • Memanjangkan Kaki dan Tangan pada Penyakit  Achondroplasia

Beberapa orang dengan Achondroplasia memilih untuk menjalani operasi yang disebut operasi memanjangkan tungkai. Prosedur ini kontroversial bagi banyak orang dengan Achondroplasia karena, seperti halnya dengan semua operasi, ada risiko yang mengikuti. Karena stres emosional dan fisik beberapa prosedur yang harus dijalani, dianjurkan untuk menunggu sampai orang dengan Achondroplasia cukup dewasa untuk berpartisipasi dalam keputusan untuk menjalani operasi.

  • Terapi hormon untuk pasien  Achondroplasia

Untuk individu dengan Achondroplasia yang disebabkan karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan hormon versi sintetis dapat meningkatkan tinggi badan akhirnya. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi dewasa maksimal – sering kali dalam kisaran dewasa rata-rata keluarga mereka.

Pengobatan mungkin berlanjut sepanjang masa remaja dan di awal dewasa untuk memastikan pematangan dewasa, seperti mendapatkan otot atau lemak yang tepat. Beberapa orang mungkin membutuhkan terapi seumur hidup. Perawatan dapat dilengkapi dengan hormon terkait lainnya jika kekurangan hormon lainnya juga.

Pengobatan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner juga membutuhkan estrogen dan terapi hormon yang terkait agar mulai masa pubertas dan mencapai perkembangan seksual dewasa. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup sampai seorang wanita mencapai usia rata-rata menopause.

Suplementasi hormon pertumbuhan untuk anak-anak dengan achondroplasia tidak meningkatkan tinggi akhir saat dewasa.

  • Perawatan kesehatan yang berlanjut

Pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan oleh dokter yang akrab dengan Achondroplasia dapat meningkatkan kualitas hidup. Karena berbagai gejala dan komplikasi, perawatan disesuaikan untuk mengatasi masalah yang terjadi, seperti penilaian dan pengobatan untuk infeksi telinga, stenosis tulang belakang atau apnea tidur.

Orang dewasa dengan Achondroplasia harus terus dipantau dan dirawat karena masalah yang terjadi sepanjang hidupnya.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori