Albinisme

65
Albinisme
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Albinisme
  • Gejala Albinisme
  • Penyebab Albinisme
  • Komplikasi Albinisme
  • Tes Dan Diagnosa Albinisme
  • Perawatan Dan Obat Albinisme
  • Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumah
  • Pencegahan

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang-orang dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kulit mereka dan memaksimalkan visi mereka. Beberapa orang dengan albinisme mungkin merasa secara sosial didiskriminasi atau terisolasi.

Definisi Albinisme

 

Albinisme mencakup sebuah kelompok dari gangguan bawaan yang ditandai dengan sedikit atau tidak adanya produksi pigmen melanin. Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi tubuhmu menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Kebanyakan orang dengan albinisme sensitif terhadap paparan sinar matahari dan berada pada peningkatan resiko untuk mengembangkan kanker kulit.

Gejala Albinisme

 

Tanda-tanda albinisme biasanya, tapi tidak selalu, terlihat jelas pada warna kulit, rambut dan mata seseorang. Namun, semua orang dengan gangguan ini memiliki masalah penglihatan.

  • Kulit Albinisme

Meskipun bentuk yang paling dikenal dari hasil albinisme adalah rambut putih dan kulit merah muda, pewarnaan kulit (pigmentasi) dapat berkisar dari putih menjadi coklat, dan mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara tanpa albinisme.

Bagi sebagian orang yang mengalami albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi orang lain, produksi melanin dapat mulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan masa remaja, mengakibatkan sedikit perubahan dalam pigmentasi. Dengan paparan sinar matahari, beberapa orang dapat mengembangkan:

– Bintik-bintik
– Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
– Bintik-bintik besar pada wajah (lentigo)
– Kemampuan untuk menghitam

  • Rambut Albinisme

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih sampai coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan, atau coklat. Warna rambut juga dapat menggelap di awal masa dewasa.

  • Warna mata¬†Albinisme

Warna mata dapat berkisar dari biru sangat ringan untuk coklat dan dapat berubah dengan usia.

Kurangnya pigmen di bagian berwarna dari mata (iris) membuat mereka terlihat sedikit tembus pandang. Ini berarti bahwa iris tidak bisa sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata. Karena itu, mata yang berwarna sangat terang ini mungkin terlihat merah di beberapa sisi pencahayaan. Hal ini terjadi karena kamu melihat cahaya terpantul di belakang mata dan berbalik kembali melalui iris – mirip dengan mata merah yang terjadi dalam jepretan foto dengan lampu sorot.

  • Penglihatan Albinisme

Tanda dan gejala albinisme yang berkaitan dengan fungsi mata meliputi:

РGerakan maju dan mundur dari mata dengan cepat dan spontan  (nistagmus)
– Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau bergerak secara serempak (strabismus)
– Rabun dekat atau rabun jauh ekstrim
– Kepekaan terhadap cahaya (fotofobia)
– kelengkungan yang abnormal dari permukaan di depan matamu atau lensa di dalam matamu (Silindris), yang menyebabkan penglihatan kabur

  • Kapan harus ke dokter

Jika anakmu tidak memiliki pigmen di rambut atau kulitnya saat lahir yang mempengaruhi bulu mata dan alis – seperti yang sering terjadi pada bayi dengan albinisme – dokter mungkin akan memesan pemeriksaan mata dan mengikuti setiap perubahan pigmentasi anakmu dengan teliti.

Untuk beberapa bayi, tanda pertama dari albinisme adalah pelacakan visual yang miskin. Hal ini dapat diikuti pada usia 3 sampai 4 bulan dengan cepat pergeseran maju dan cepat (nistagmus) di mata. Jika kamu mengamati tanda-tanda ini pada bayimu, berbicaralah dengan doktermu.

Hubungi dokter jika anakmu yang memiliki albinisme mengalami sering mimisan, mudah memar, atau infeksi kronis. Tanda-tanda dan gejala mungkin menunjukkan adanya sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi, yang merupakan kelainan genetik yang jarang namun serius.

Penyebab Albinisme

 

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen. Setiap gen ini memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit dan mata. Sebuah mutasi dapat menyebabkan tidak adanya melanin sama sekali atau penurunan yang signifikan dari jumlah melanin.

Pada beberapa jenis albinisme, seseorang harus mewarisi dua salinan dari gen yang bermutasi – satu dari setiap orangtua – untuk memiliki albinisme (warisan resesif).

  • Dampak Albinisme terhadap perkembangan mata

Apapun mutasi gen yang hadir, gangguan penglihatan adalah penampilan kunci dari semua jenis albinisme. Gangguan ini disebabkan oleh pembangunan yang tidak teratur dari jalur saraf optik dari mata ke otak dan dari perkembangan abnormal dari retina.

 

  • Jenis albinisme

Jenis albinisme, terutama berdasarkan gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut, antara lain:

 

Albinisme Oculocutaneous. Oculocutaneous albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Orang dengan albinisme okular (OCA) tipe 1 memiliki kulit berwarna putih susu, rambut putih dan mata biru saat lahir. Beberapa orang dengan OCA tipe 1 tidak pernah mengalami peningkatan pigmentasi, tetapi yang lain mulai memproduksi melanin pada anak berusia dini. Rambut mereka mungkin menjadi pirang keemasan, coklat atau merah, dan iris mereka dapat berubah warna dan kehilangan sedikit cahaya.

OCA tipe 2 adalah yang paling umum di Afrika sub-Sahara, Afrika-Amerika dan penduduk asli Amerika. Rambut dapat berwarna kuning, cokelat kemerahan, jahe atau merah, mata bisa berwarna biru-abu-abu atau cokelat, dan kulit berwarna putih saat lahir. Dengan paparan sinar matahari, kulit bisa, dari waktu ke waktu, mengembangkan bintik-bintik, tahi lalat atau lentigo.

Orang dengan OCA tipe 3, terutama ditemukan pada warga Afrika Selatan yang berkulithitam, biasanya memiliki warna kulit cokelat kemerahan, sewarna jahe atau rambut kemerahan, dan mata berwarna merah kecoklatan atau coklat. OCA Jenis 4 terlihat mirip dengan tipe 2 dan yang paling sering ditemukan pada orang keturunan Asia Timur.

– Terkait-X albinisme okular. Penyebab dari terkait-X albinisme okuler, yang terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki, adalah mutasi gen pada kromosom X. Orang yang memiliki albinisme okular memiliki masalah penglihatan, tetapi kulit, rambut dan warna mata mereka umumnya dalam batas normal atau sedikit lebih ringan daripada orang lain dalam keluarga mereka.

– Sindrom Hermansky-Pudlak. Sindrom Hermansky-Pudlak adalah gangguan albinisme langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari sedikitnya delapan gen yang berbeda. Kelainan ini jauh lebih umum terjadi di Puerto Rico. Orang dengan gangguan ini memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan orang-orang dengan albinisme okular, tetapi mereka juga dapat mengembangkan penyakit paru-paru dan usus, atau gangguan perdarahan.

– Sindrom Chediak-Higashi. Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk yang jarang dari albinisme terkait dengan mutasi pada gen Lyst (CHS1). Dengan tanda-tanda dan gejala yang mirip dengan albinisme okular, rambut biasanya berwarna coklat atau pirang dengan kemilau keperakan, dan kulit biasanya berwarna krem putih hingga keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki kecacatan dalam sel darah putih yang dapat meningkatkan resiko infeksi.

Komplikasi Albinisme

 

Komplikasi albinisme meliputi gangguan kulit serta tantangan sosial dan emosional.

Gangguan kulit

Salah satu komplikasi yang paling serius yang berhubungan dengan albinisme adalah risiko sengatan matahari dan kanker kulit.

Faktor sosial dan emosional

Reaksi dari orang lain untuk orang-orang dengan albinisme sering dapat memiliki dampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut.

– Anak-anak dengan albinisme mungkin mendapatkan nama panggilan, digoda atau dipertanyakan tentang penampilan mereka, kacamata, atau perangkat bantuan visual.

– Banyak orang dengan albinisme menemukan kata “albino” menyakitkan karena mereka dicap hanya atas dasar penampilan bukannya dianggap sebagai individu.

– Orang dengan albinisme biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga mereka sendiri atau kelompok etnis, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar.

Semua faktor ini dapat menyebabkan isolasi sosial, kecilnya harga diri, dan stres.

Tes Dan Diagnosa Albinisme

 

Sebuah diagnostik lengkap yang bekerja untuk albinisme meliputi:

– Pemeriksaan fisik
– Deskripsi perubahan pigmentasi
– Pemeriksaan menyeluruh dari mata
– Perbandingan pigmentasi anakmu dengan anggota keluarga lainnya

Seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam masalah penglihatan dan gangguan mata (ophthalmologist) harus melakukan pemeriksaan mata anakmu. Uji tes akan mencakup penilaian potensi nistagmus, strabismus dan fotofobia.

Dokter juga akan menggunakan perangkat untuk visual untuk memeriksa retina dan menentukan apakah ada tanda-tanda perkembangan abnormal. Sebuah tes sederhana dapat mengukur gelombang otak yang dihasilkan ketika cahaya atau pola terbalik ditunjukkan sekelebat ke setiap mata. Hal ini dapat menunjukkan adanya saraf optik yang salah jalur.

Jika anakmu hanya memiliki satu gangguan mata, seperti nistagmus, kondisi lain mungkin menjadi penyebabnya. Gangguan selain albinisme dapat mempengaruhi pigmentasi kulit, tetapi hal ini tidak menyebabkan semua masalah visual yang berhubungan dengan albinisme.

Perawatan Dan Obat Albinisme

 

Karena albinisme adalah kelainan genetik, perawatan terbatas. Tapi mendapatkan perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan sangat penting untuk kesehatan anakmu.

Anakmu kemungkinan besar akan perlu menggunakan lensa sesuai resep, dan ia harus menerima pemeriksaan mata tahunan oleh dokter mata. Meskipun operasi jarang menjadi bagian dari pengobatan untuk albinisme, dokter matamu dapat merekomendasikan operasi pada otot optik untuk meminimalkan nistagmus. Operasi untuk memperbaiki strabismus dapat membuat kondisi tersebut kurang terlihat, tapi hal itu tidak akan memperbaiki penglihatan.
Doktermu harus melakukan penilaian tahunan pada kulit anakmu untuk mencari adanya kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker. Orang dewasa dengan albinisme perlu uji tes mata dan kulit tahunan sepanjang hidup mereka.
Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak dan Chediak-Higashi biasanya memerlukan perawatan khusus secara teratur untuk mencegah komplikasi.

Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumah

 

Kamu dapat membantu anakmu untuk mempelajari praktek perawatan diri yang harus terus dilakukan hingga dewasa:

– Gunakan alat bantu penglihatan rendah, seperti kaca pembesar yang dapat digenggam, sebuah teropong atau kaca pembesar yang melekat pada kaca mata.

– Oleskan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) setidak-tidaknya 30 yang melindungi terhadap UVA dan UVB.

– Hindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi, seperti berada di luar di tengah hari, di tempat yang tinggi, dan pada hari-hari cerah dengan awan tipis.

– Kenakan pakaian pelindung, termasuk kemeja lengan panjang, celana panjang dan topi lebar.

– Lindungi mata dengan memakai kacamata hitam untuk menghalangi UV atau lensa lensa transisi yang menggelap pada keadaan cahaya yang terang.

Pencegahan

 

Jika ada seorang anggota keluarga yang memiliki albinisme, seorang konselor genetik dapat membantumu memahami kesempatanmu untuk memiliki anak di masa depan yang memiliki albinisme. Dia juga bisa menjelaskan tes yang tersedia dan membantumu untuk mengetahui pro dan kontra dari pengujian untuk anggota keluargamu.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori