Cystic Fibrosis

72
Cystic Fibrosis
5 (100%) 2 votes

Table contents

  • Iktisar Penyakit Cystic Fibrosis
  • Gejala Cystic Fibrosis
  • Penyebab Cystic Fibrosis
  • Faktor Risiko Cystic Fibrosis
  • Komplikasi Cystic Fibrosis
  • Tes dan Diagnosis Cystic Fibrosis
  • Perawatan dan Obat Cystic Fibrosis

Orang dengan cystic fibrosis memiliki kadar garam yang lebih tinggi dari tingkat normal dalam keringat mereka. Orang tua sering dapat mencicipi garam ketika mereka mencium anak-anak mereka.

Iktisar Penyakit Cystic Fibrosis

 

Cystic fibrosis adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan dan organ lain dalam tubuh.

Cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat dan cairan pencernaan. Cairan yang dikeluarkan biasanya encer dan licin. Tapi pada orang dengan fibrosis kistik, gen yang rusak menyebabkan sekresi menjadi lengket dan tebal. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi menyumbat tabung, saluran dan jalan, terutama di paru-paru dan pankreas.

Meskipun cystic fibrosis membutuhkan perawatan harian, orang-orang dengan kondisi ini biasanya mampu bersekolah dan bekerja, dan sering kali memiliki kualitas hidup yang lebih baik daripada orang-orang dengan cystic fibrosis beberapa dekade sebelumnya. Kemajuan dalam skrining dan perawatan berarti orang dengan cystic fibrosis sekarang dapat hidup dari usia pertengahan hingga akhir 30-an, rata-rata, dan beberapa hidup sampai usia 40-an dan 50-an.

Gejala Cystic Fibrosis

 

Skrining bayi baru lahir untuk cystic fibrosis kini dilakukan di setiap negara bagian di Amerika Serikat. Hasilnya, kondisi ini dapat didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, sebelum timbul gejala. Bagi orang-orang yang lahir sebelum pemeriksaan baru lahir dilakukan, penting untuk menyadari tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis.

Tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala dapat memperburuk atau membaik seiring berjalannya waktu. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa.

Sebagian besar dari tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis lainnya mempengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan. Namun, orang dewasa yang didiagnosis dengan cystic fibrosis lebih mungkin untuk memiliki gejala atipikal, seperti serangan pankreas meradang (pankreatitis) yang berulang, infertilitas dan pneumonia berulang.

  • Tanda-tanda dan gejala pernafasan

Lendir kental dan lengket terkait dengan cystic fibrosis menyumbat tabung yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru Anda. Hal ini dapat menyebabkan tanda-tanda dan gejala seperti:

  • Batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir kental (sputum)
  • Mengi
  • Sesak napas
  • Intoleransi terhadap latihan
  • Infeksi paru-paru berulang
  • Hidung meradang atau hidung tersumbat
  • Tanda-tanda dan gejala pencernaan

Lendir kental juga dapat menyumbat tabung yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil Anda. Tanpa enzim pencernaan, usus Anda tidak dapat sepenuhnya menyerap nutrisi dalam makanan yang Anda makan. Hasilnya sering kali berupa:

  • Kotoran yang berminyak dan berbau busuk
  • Berat badan dan pertumbuhan yang buruk
  • Penyumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (mekonium ileus)
  • Sembelit parah

Mengejan terlalu sering ketika mengeluarkan tinja dapat menyebabkan bagian rektum – akhir usus besar – untuk menonjol di luar anus (prolaps rektum). Ketika ini terjadi pada anak-anak, mungkin menjadi tanda cystic fibrosis. Orang tua harus berkonsultasi dengan dokter yang memiliki pengetahuan tentang cystic fibrosis. Prolaps rektum pada anak-anak kadang-kadang mungkin memerlukan operasi. Prolaps rektum pada anak dengan cystic fibrosis kurang umum daripada di masa lalu, yang mungkin karena adanya pengujian, diagnosis dan pengobatan cystic fibrosis yang lebih awal.

  • Cystic Fibrosis Kapan harus ke dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala cystic fibrosis –atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki cystic fibrosis– bicaralah dengan dokter Anda tentang pengujian untuk penyakit ini.

Cari perawatan medis segera jika Anda atau anak Anda memiliki kesulitan bernapas.

Penyebab Cystic Fibrosis

 

Dalam cystic fibrosis, cacat (mutasi) pada gen mengubah protein yang mengatur gerakan garam dalam dan keluar dari sel. Hasilnya adalah lendir kental, lengket di saluran pernapasan, pencernaan dan sistem reproduksi, serta peningkatan garam dalam keringat.

Banyak cacat yang berbeda dapat terjadi pada gen. Jenis mutasi gen terkait dengan keparahan kondisi.

Anak-anak perlu mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orang tua untuk memiliki penyakit ini. Jika anak-anak mewarisi hanya satu salinan, mereka tidak akan mengembangkan cystic fibrosis. Namun, mereka akan menjadi pembawa dan mungkin mewariskan gen tersebut untuk anak-anak mereka sendiri.

Faktor Risiko Cystic Fibrosis

 

  • Riwayat keluarga. Karena cystic fibrosis adalah kelainan bawaan, hal ini mengalir dalam keluarga.
  • Ras. Meskipun cystic fibrosis terjadi pada semua ras, hal ini sangat umum pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Komplikasi Cystic Fibrosis

 

Komplikasi sistem pernapasan

  • Rusaknya saluran udara (bronkiektasis). Cystic fibrosis adalah salah satu penyebab utama dari bronkiektasis, suatu kondisi yang merusak saluran udara. Hal ini membuat lebih sulit untuk memindahkan udara masuk dan keluar dari paru-paru dan membersihkan lendir dari saluran udara (tabung bronkial).
  • Infeksi kronis. Lendir kental di paru-paru dan sinus memberikan tempat berkembang biak yang ideal untuk bakteri dan jamur. Orang dengan cystic fibrosis mungkin sering memiliki infeksi sinus, bronkitis atau pneumonia.
  • Pertumbuhan di hidung (polip hidung). Karena lapisan dalam hidung meradang dan bengkak, dapat mengembangkan pertumbuhan berdaging yang lembut (polip).
  • Batuk darah (hemoptisis). Seiring waktu, cystic fibrosis dapat menyebabkan penipisan dinding saluran napas. Akibatnya, remaja dan orang dewasa dengan cystic fibrosis mungkin batuk darah.
  • Pneumotoraks. Kondisi ini, di mana udara terkumpul dalam ruang yang memisahkan paru-paru dari dinding dada, juga lebih sering terjadi pada orang tua dengan cystic fibrosis. Pneumotoraks dapat menyebabkan nyeri dada dan sesak napas.
  • Gagal napas. Seiring waktu, cystic fibrosis dapat merusak jaringan paru-paru begitu parah sehingga tidak lagi bekerja. Fungsi paru-paru biasanya memburuk secara bertahap, dan akhirnya dapat mengancam jiwa.
  • Eksaserbasi akut. Orang dengan cystic fibrosis mungkin mengalami gejala pernapasan yang memburuk, seperti batuk dan sesak napas, selama beberapa hari sampai beberapa minggu. Ini disebut eksaserbasi akut dan membutuhkan perawatan di rumah sakit.

Komplikasi sistem pencernaan

  • Kekurangan nutrisi. Lendir kental dapat memblokir tabung yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus Anda. Tanpa enzim ini, tubuh Anda tidak dapat menyerap protein, lemak atau vitamin yang larut dalam lemak.
  • Diabetes. Pankreas menghasilkan insulin, yang dibutuhkan tubuh Anda untuk menggunakan gula. Cystic fibrosis meningkatkan risiko diabetes. Sekitar 30 persen orang dengan cystic fibrosis mengembangkan diabetes pada usia 30.
  • Saluran empedu tersumbat. Tabung yang membawa empedu dari hati Anda dan kantong empedu ke usus kecil Anda dapat tersumbat dan meradang, menyebabkan masalah hati dan kadang-kadang batu empedu.
  • Obstruksi usus. Obstruksi usus dapat terjadi pada orang dengan cystic fibrosis pada semua usia. Anak-anak dan orang dewasa dengan cystic fibrosis lebih mungkin daripada bayi untuk mengembangkan intususepsi, suatu kondisi di mana bagian dari usus terlipat ke dalam dirinya sendiri seperti akordeon.
  • Distal sindrom gangguan usus (DIOS). DIOS adalah obstruksi parsial atau lengkap di mana usus kecil memenuhi usus besar.

Komplikasi sistem reproduksi

Hampir semua orang dengan cystic fibrosis tidak subur karena tabung yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat (vas deferens) disumbat dengan lendir atau hilang sama sekali. Perawatan kesuburan tertentu dan prosedur bedah kadang-kadang memungkinkan untuk pria dengan cystic fibrosis untuk menjadi ayah biologis.

Meskipun wanita dengan cystic fibrosis mungkin kurang subur dibanding wanita lain, masih mungkin bagi mereka untuk hamil dan memiliki kehamilan yang sukses. Namun, kehamilan bisa memperburuk tanda dan gejala cystic fibrosis, jadi pastikan untuk mendiskusikan kemungkinan risiko dengan dokter Anda.

Komplikasi lain

  • Penipisan tulang (osteoporosis). Orang-orang dengan cystic fibrosis berada pada risiko yang lebih tinggi mengembangkan penipisan tulang yang berbahaya.
  • Ketidakseimbangan elektrolit dan dehidrasi. Karena orang-orang dengan cystic fibrosis memiliki keringat asin, keseimbangan mineral dalam darah mereka mungkin kacau. Tanda dan gejala termasuk peningkatan denyut jantung, kelelahan, kelemahan dan tekanan darah rendah.

Tes dan Diagnosis Cystic Fibrosis

 

Untuk mendiagnosis cystic fibrosis, dokter dapat melakukan beberapa tes.

  • Skrining dan diagnosis baru lahir

Setiap negara bagian di AS sekarang secara rutin melakukan skrining pada bayi yang baru lahir untuk cystic fibrosis. Diagnosis dini berarti pengobatan dapat dimulai segera.

Dalam satu tes skrining, sampel darah diperiksa untuk mencari bahan kimia (tripsinogen immunoreactive, atau IRT) yang lebih tinggi dari normal yang dilepaskan oleh pankreas. Tingkat IRT bayi baru lahir mungkin tinggi karena lahir prematur atau kelahiran dengan stres. Untuk itu tes lain mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis cystic fibrosis.

Tes genetik dapat digunakan selain memeriksa tingkat IRT untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Dokter juga dapat melakukan tes genetik untuk menguji cacat tertentu pada gen yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis.

Untuk mengevaluasi apakah bayi memiliki cystic fibrosis, dokter juga dapat melakukan tes keringat ketika bayi berusia minimal 2 minggu. Dalam tes keringat, dokter mengoleskan bahan kimia yang memproduksi keringat pada area kecil di kulit. Mereka kemudian mengumpulkan keringat untuk menguji dan melihat apakah keringat tersebut lebih asin dari biasanya. Pengujian dapat dilakukan di sebuah pusat yang mengkhususkan diri dalam cystic fibrosis.

  • Pengujian anak-anak dan orang dewasa

Tes cystic fibrosis dapat direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa yang tidak diskrining saat lahir. Dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik dan keringat untuk cystic fibrosis jika Anda memiliki serangan berulang dari pankreas meradang (pankreatitis), polip hidung, infeksi sinus atau paru-paru kronis, bronkiektasis, atau infertilitas pria.

Perawatan dan Obat Cystic Fibrosis

 

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi pengobatan dapat mengurangi gejala dan mengurangi komplikasi. Pemantauan seksama dan intervensi awal dan agresif dianjurkan. Mengelola cystic fibrosis adalah kompleks, jadi pertimbangkan mendapatkan perawatan di pusat yang dikelola oleh dokter dan staf lain yang terlatih dalam cystic fibrosis. Dokter dapat bekerja dengan tim multidisiplin dokter dan profesional medis terlatih dalam cystic fibrosis untuk mengevaluasi dan mengobati kondisi Anda.

Tujuan pengobatan meliputi:

  • Mencegah dan mengendalikan infeksi yang terjadi di paru-paru
  • Mengambil dan mengencerkan lendir dari paru-paru
  • Mengobati dan mencegah penyumbatan usus
  • Memberikan nutrisi yang cukup
  • Obat-obatan

Pilihan dapat meliputi:

  • Antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru
  • Obat anti-inflamasi untuk mengurangi pembengkakan di saluran udara di paru-paru Anda
  • Obat pengencer lendir untuk membantu Anda batuk lendir, yang dapat meningkatkan fungsi paru-paru
  • Menghirup obat-obatan yang disebut bronkodilator yang dapat membantu menjaga saluran udara terbuka dengan relaksasi otot-otot sekitar saluran bronkial Anda
  • Enzim pankreas oral untuk membantu saluran pencernaan Anda menyerap nutrisi

Bagi mereka dengan cystic fibrosis yang memiliki mutasi gen tertentu, dokter mungkin merekomendasikan obat baru yang disebut ivacaftor (Kalydeco). Obat ini dapat meningkatkan fungsi paru-paru dan berat badan, dan mengurangi jumlah garam dalam keringat. Obat ini telah disetujui oleh Food and Drug Administration untuk orang dengan cystic fibrosis yang berusia 6 tahun dan lebih tua. Dosis tergantung pada berat badan dan usia.

Dokter mungkin melakukan tes fungsi hati dan pemeriksaan mata sebelum meresepkan ivacaftor dan secara teratur saat Anda sedang mengonsumsinya untuk memeriksa efek samping seperti kelainan fungsi hati dan katarak.

Bagi orang-orang dengan mutasi gen tertentu yang berusia 12 dan lebih tua, obat lain (Orkambi) tersedia yang menggabungkan ivacaftor dengan obat yang disebut lumacaftor. Kombinasi obat-obat ini dapat meningkatkan fungsi paru-paru dan mengurangi risiko eksaserbasi. Namun, beberapa orang mungkin mengalami efek samping seperti nyeri dada dan sesak napas segera setelah memulai pengobatan. Beberapa orang juga mungkin memiliki tekanan darah tinggi saat minum obat. Dokter dapat memantau Anda untuk mengetahui efek samping.

  • Terapi fisik dada

Mengencerkan lendir kental di paru-paru membuat lebih mudah untuk batuk. Terapi fisik dada membantu mengencerkan lendir. Hal ini biasanya dilakukan dari satu sampai empat kali sehari. Teknik umum adalah menepuk dengan menangkupkan tangan di depan dan belakang dada. Teknik pernapasan tertentu juga dapat digunakan untuk membantu melonggarkan lendir. Dokter Anda akan menginstruksikan Anda tentang jenis terapi fisik dada yang ia rekomendasikan untuk Anda.

  • Terapi rompi

Perangkat mekanik juga dapat membantu melonggarkan lendir paru-paru. Ini termasuk rompi bergetar atau tabung atau masker yang anda gunakan untuk bernapas.

  • Rehabilitasi paru

Dokter mungkin menyarankan program jangka panjang yang dapat meningkatkan fungsi paru-paru Anda dan kesehatan secara keseluruhan. Rehabilitasi paru biasanya dilakukan pada pasien rawat jalan dan mungkin termasuk:

  • latihan fisik yang dapat memperbaiki kondisi Anda
  • teknik bernapas yang dapat membantu melonggarkan lendir dan meningkatkan pernapasan
  • konseling gizi
  • konseling dan dukungan
  • pendidikan tentang kondisi Anda
  • Operasi dan prosedur lainnya

  • Pengangkatan polip hidung. Dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk mengangkat polip hidung yang menghambat pernapasan.
  • Terapi oksigen. Jika tingkat oksigen darah Anda menurun, dokter mungkin menyarankan Anda menghirup oksigen murni untuk mencegah tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmonal).
  • Endoskopi dan lavage. Lendir dapat disedot dari obstruksi jalan napas melalui endoskopi.
  • Makan tabung. Cystic fibrosis mengganggu pencernaan, sehingga Anda tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan dengan baik. Dokter Anda mungkin menyarankan untuk sementara menggunakan tabung makan untuk memberikan nutrisi ekstra saat Anda tidur. Tabung ini dapat dimasukkan dalam hidung dan dipandu ke perut Anda, atau mungkin lewat pembedahan ditanamkan ke dalam perut.
  • Operasi usus. Jika penyumbatan berkembang di usus Anda, Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengambilnya. Intususepsi, di mana bagian dari usus terlipat ke dalam dirinya sendiri, juga mungkin memerlukan operasi perbaikan.
  • Transplantasi paru-paru. Jika Anda memiliki masalah pernapasan yang parah, komplikasi paru-paru yang mengancam jiwa atau meningkatnya resistensi terhadap antibiotik yang digunakan untuk mengobati infeksi paru-paru, transplantasi paru dapat menjadi pilihan. Karena bakteri berderet pada saluran udara pada penyakit yang menyebabkan pelebaran permanen saluran udara besar (bronkiektasis), seperti cystic fibrosis, kedua paru-paru perlu diganti. Cystic fibrosis tidak terulang di paru-paru transplantasi. Namun, komplikasi lain yang terkait dengan fibrosis kistik – seperti infeksi sinus, diabetes, masalah pankreas dan osteoporosis – masih dapat terjadi setelah transplantasi paru-paru.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori