Sindrom Down

32
Sindrom Down
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Sindrom Down
  • Gejala Sindrom Down
  • Penyebab Sindrom Down
  • Faktor Risiko Sindrom Down
  • Komplikasi Sindrom Down
  • Tes dan Diagnosis Sindrom Down
  • Perawatan dan Obat Sindrom Down

Sindrom Down adalah yang paling umum kelainan kromosom genetik dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak.

Definisi Sindrom Down

 

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika normal hasil pembelahan sel dalam bahan genetik tambahan dari kromosom 2. kelainan genetik ini, yang bervariasi dalam tingkat keparahan, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan, dan pada beberapa orang hal itu menyebabkan masalah kesehatan.

Pemahaman yang lebih baik dari sindrom Down dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup bagi anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini dan membantu mereka hidup memenuhi kehidupan.

Gejala Sindrom Down

 

Setiap orang dengan sindrom Down adalah individu – masalah intelektual dan perkembangan berkisar dari ringan sampai sedang, dan beberapa orang yang sehat sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang parah seperti cacat jantung yang serius.

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki penampilan wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua anak-anak dengan sindrom Down memiliki fitur yang sama, beberapa fitur yang lebih umum adalah:

  • fitur wajah¬†cenderung rata
  • Kepala kecil
  • leher pendek
  • lidah menonjol
  • mata miring ke atas, yang tidak biasa untuk kelompok etnis anak
  • telinga luar biasa berbentuk atau kecil
  • otot miskin
  • Luas, tangan pendek dengan lipatan tunggal di telapak tangan
  • jari relatif singkat dan tangan kecil dan kaki
  • fleksibilitas yang berlebihan
  • bintik-bintik putih kecil di bagian berwarna (iris) mata yang disebut Brushfield bintik-bintik
  • Pendek

Bayi dengan sindrom Down mungkin ukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh perlahan dan tetap lebih pendek dari anak-anak lain pada usia yang sama. Secara umum, tahap perkembangan, seperti duduk dan merangkak, terjadi pada sekitar dua kali usia anak-anak tanpa gangguan.

Penyebab Sindrom Down

 

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayahmu, yang lain dari ibu Anda.

Bawah hasil syndrome saat pembelahan sel yang abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21, yang bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah perkembangan sindrom Down. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:

  • Trisomi 21. Sekitar 95 persen dari waktu, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21 – anak memiliki tiga salinan kromosom 21 (bukannya biasa dua salinan) di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel telur.
  • Mosaik sindrom Down. Dalam bentuk yang jarang ini sindrom Down, anak-anak memiliki beberapa sel dengan tambahan salinan kromosom 21. Ini mosaik sel normal dan abnormal disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.
  • Sindrom translokasi Down. Sindrom Down juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan.Anak-anak ini memiliki biasa dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi.

Tidak ada yang diketahui faktor perilaku atau lingkungan yang menyebabkan sindrom Down.

  • Apakah diwariskan?

Sebagian besar waktu, sindrom Down tidak diwariskan. Ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan telur, sperma atau embrio.

Sindrom Translokasi Bawah adalah satu-satunya bentuk gangguan yang bisa dilalui dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 persen dari anak-anak dengan sindrom Down memiliki translokasi. Dan hanya sekitar sepertiga dari anak-anak ini mewarisinya dari salah satu orang tua mereka.

Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah memiliki beberapa materi genetik diatur kembali, tapi tidak ada materi genetik tambahan – ini berarti dia adalah pembawa seimbang. Sebuah operator yang seimbang tidak memiliki tanda-tanda atau gejala dari sindrom Down, tapi dia bisa lulus translokasi pada anak-anak, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.

Kesempatan untuk menyampaikan translokasi tergantung pada jenis kelamin orang tua yang membawa kromosom diatur kembali 21:

  • Jika ayah adalah carrier, risikonya adalah sekitar 3 persen.
  • Jika ibu carrier, risikonya adalah antara 10 dan 15 persen.

Faktor Risiko Sindrom Down

 

Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor risiko meliputi:

  • Memajukan usia ibu. Kemungkinan seorang wanita melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat dengan usia karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar dari divisi kromosom yang tidak tepat. Pada usia 35, risiko seorang wanita untuk hamil anak dengan sindrom Down adalah sekitar 1 di 350. Pada usia 40, risikonya adalah 1 dari 100, dan pada usia 45, risikonya adalah sekitar 1 di 30. Namun, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan untuk wanita di bawah usia 35 karena wanita muda memiliki bayi jauh lebih.
  • Setelah punya satu anak dengan sindrom Down. Biasanya, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki sekitar 1 dari 100 kesempatan memiliki anak lagi dengan sindrom Down.
  • Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down. Baik pria maupun wanita dapat melewati translokasi genetik untuk sindrom Down pada anak-anak mereka.

Komplikasi Sindrom Down

 

Anak-anak dengan sindrom Down dapat memiliki berbagai komplikasi, beberapa di antaranya menjadi lebih menonjol karena mereka mendapatkan lebih tua, seperti:

  • Cacat jantung. Sekitar separuh anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan beberapa jenis cacat jantung.Masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan operasi pada awal masa bayi.
  • Leukemia. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko leukemia.
  • Penyakit menular. Karena kelainan pada sistem kekebalan tubuh mereka, orang-orang dengan sindrom Down jauh lebih berisiko penyakit menular, seperti pneumonia.
  • . Demensia Orang dengan sindrom Down memiliki risiko sangat meningkat dari demensia – tanda dan gejala mungkin mulai sekitar usia 50. Mereka yang memiliki demensia juga memiliki tingkat lebih tinggi dari kejang. Memiliki Sindrom Down juga meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer.
  • Sleep apnea. Karena perubahan jaringan dan tulang lunak yang menyebabkan penyumbatan saluran udara mereka, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki risiko lebih besar dari apnea tidur obstruktif.
  • Obesitas. Orang dengan sindrom Down memiliki kecenderungan lebih besar untuk menjadi gemuk dibandingkan dengan populasi umum.
  • Masalah lain. Sindrom Down juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lainnya, termasuk penyumbatan saluran pencernaan, masalah tiroid, menopause dini, kejang, infeksi telinga, gangguan pendengaran, masalah kulit seperti psoriasis, masalah tulang dan visi miskin.
  • Harapan hidup

masa hidup telah meningkat secara dramatis bagi orang-orang dengan sindrom Down. Pada tahun 1910, seorang bayi lahir dengan sindrom Down sering tidak hidup sampai usia 10. Hari ini, seseorang dengan sindrom Down dapat berharap untuk hidup sampai usia 60 dan seterusnya, tergantung pada tingkat keparahan masalah kesehatan.

Tes dan Diagnosis Sindrom Down

 

American College of Obstetricians dan Gynecologists menyarankan menawarkan pilihan tes skrining dan tes diagnostik untuk sindrom Down to semua wanita hamil, tanpa memandang usia.

  • Tes skrining dapat menunjukkan kemungkinan seorang ibu membawa bayi dengan sindrom Down.
  • Tes diagnostik dapat mengidentifikasi apakah bayi Anda memiliki sindrom Down.

penyedia layanan kesehatan Anda dapat mendiskusikan jenis tes, keuntungan dan kerugian, manfaat dan risiko, dan arti hasil Anda.Jika sesuai, operator Anda dapat merekomendasikan bahwa Anda berbicara dengan seorang konselor genetik.

  • Tes skrining selama kehamilan

Skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal. Meskipun tes skrining tidak sempurna, mereka dapat membantu Anda membuat keputusan tentang tes diagnostik yang lebih spesifik dan tentu saja kehamilan.

Berbagai tes skrining dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda memiliki risiko tinggi membawa bayi dengan sindrom Down, tetapi mereka tidak dapat mengidentifikasi apakah bayi Anda memiliki sindrom Down. Tes skrining meliputi tes trimester gabungan pertama, tes skrining terpadu dan analisis DNA janin bebas sel.

  • Tes trimester pertama gabungan

Trimester pertama gabungan tes, yang dilakukan dalam dua langkah, meliputi:

  • Tes darah. Tes darah ini mengukur tingkat kehamilan terkait plasma protein-A (Papp-A) dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai human chorionic gonadotropin (HCG). Tingkat abnormal Papp-A dan HCG dapat menunjukkan masalah dengan bayi.
  • USG. USG digunakan untuk mengukur area spesifik di belakang leher bayi Anda. Hal ini dikenal sebagai tes skrining tembus nuchal. Ketika kelainan yang hadir, lebih cair dari biasanya cenderung untuk mengumpulkan dalam jaringan leher ini.

Menggunakan usia Anda dan hasil tes darah dan USG, dokter dapat memperkirakan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.

  • tes skrining terpadu

Tes skrining terpadu dilakukan dalam dua bagian selama trimester pertama dan kedua kehamilan. Hasil digabungkan untuk memperkirakan risiko bahwa bayi Anda memiliki sindrom Down.Tes ini dapat mencapai tingkat yang sama deteksi sebagai tes trimester gabungan pertama tetapi dengan tingkat positif palsu lebih rendah, yang berarti bahwa lebih sedikit perempuan yang tidak benar diidentifikasi sebagai membawa bayi dengan sindrom Down.

  • Trimester pertama. Bagian satu meliputi tes darah untuk mengukur Papp-A dan USG untuk mengukur tembus nuchal.
  • Trimester kedua. Layar quad mengukur tingkat darah dari empat kehamilan terkait zat: alpha fetoprotein, estriol, HCG dan inhibin A.
  • Bebas sel analisis DNA janin

Pemeriksaan janin tes DNA bebas sel DNA janin yang beredar dalam darah ibu. Tes ini biasanya dianjurkan untuk wanita yang memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan Down syndrome atau dalam menanggapi risiko terdeteksi oleh salah satu tes sebelumnya. Darah ibu dapat diuji selama kehamilan setelah 10 minggu kehamilan.

Tes ini tampaknya jauh lebih spesifik daripada metode skrining lain untuk sindrom Down. Jika tes skrining ini menunjukkan risiko tinggi sindrom Down, tes diagnostik yang lebih invasif dapat digunakan untuk menentukan apakah bayi Anda benar-benar memiliki sindrom Down.

  • tes diagnostik selama kehamilan

Jika hasil tes skrining Anda positif atau mengkhawatirkan, atau Anda berisiko tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down, Anda mungkin mempertimbangkan lebih pengujian untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dokter dapat membantu Anda menimbang pro dan kontra dari tes ini.

tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi sindrom Down meliputi:

  • Amniosentesis. Sebuah contoh dari cairan ketuban yang mengelilingi janin ditarik melalui jarum dimasukkan ke dalam rahim ibu. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Dokter biasanya melakukan tes ini pada trimester kedua, setelah 15 minggu kehamilan. Tes membawa sedikit risiko keguguran, tapi risiko meningkat jika dilakukan sebelum 15 minggu.
  • Chorionic villus sampling (CVS). Dalam CVS, sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Biasanya dilakukan pada trimester pertama, setelah 10 minggu kehamilan, tes ini tampaknya membawa risiko agak lebih tinggi keguguran dari amniosentesis trimester kedua.
  • Kordosentesis. Dalam tes ini, juga dikenal sebagai perkutan pengambilan sampel darah tali pusat atau PUBS, darah janin diambil dari pembuluh darah di tali pusat dan diperiksa untuk cacat kromosom. Dokter dapat melakukan tes ini antara 18 dan 22 minggu kehamilan. Tes ini membawa risiko signifikan lebih besar keguguran daripada amniosentesis atau CVS, sehingga hanya ditawarkan ketika hasil tes lainnya tidak jelas dan informasi yang diinginkan tidak dapat diperoleh dengan cara lain.

Diagnosis praimplantasi genetik adalah salah satu pilihan yang tersedia untuk pasangan yang menjalani fertilisasi in vitro yang berada pada peningkatan risiko yang lewat di sepanjang kondisi genetik tertentu. embrio diuji untuk kelainan genetik sebelum itu ditanamkan dalam rahim.

  • tes diagnostik untuk bayi yang baru lahir

Setelah lahir, diagnosis awal sindrom Down sering didasarkan pada penampilan bayi. Namun fitur yang berhubungan dengan sindrom Down dapat ditemukan pada bayi tanpa Down syndrome, sehingga penyedia layanan kesehatan Anda mungkin akan memesan tes yang disebut kariotipe kromosom. Menggunakan sampel darah, tes ini menganalisa kromosom anak Anda. Jika ada tambahan kromosom 21 hadir di semua atau beberapa sel, diagnosis sindrom Down.

Perawatan dan Obat Sindrom Down

 

intervensi dini untuk bayi dan anak-anak dengan sindrom Down dapat membuat perbedaan besar dalam mewujudkan potensi mereka dan kualitas hidup mereka.

  • program intervensi awal

Tanyakan dokter Anda tentang program intervensi awal di daerah Anda. Tersedia di sebagian besar negara, program-program khusus menawarkan anak-anak dengan stimulasi sindrom Down pada usia dini dengan sensorik yang tepat, motor dan kegiatan kognitif.

Program mungkin berbeda, tetapi mereka biasanya melibatkan terapis dan pendidik khusus yang tujuannya adalah untuk membantu bayi Anda mengembangkan keterampilan motorik, bahasa, keterampilan sosial dan keterampilan self-help.

  • perawatan tim

Jika anak Anda memiliki sindrom Down, Anda mungkin akan mengandalkan tim spesialis yang, tergantung pada kebutuhan khusus anak Anda, akan memberikan perawatan medis anak Anda dan membantu dia mengembangkan keterampilan semaksimal mungkin. Tim Anda mungkin termasuk beberapa ahli ini:

  • dokter anak perawatan primer untuk mengkoordinasikan dan memberikan perawatan rutin anak
  • ahli jantung pediatrik
  • pencernaan Pediatric
  • endokrinologi pediatrik
  • dokter perkembangan¬†anak
  • ahli saraf pediatrik
  • telinga anak, hidung dan tenggorokan (THT) spesialis
  • dokter mata Pediatric (ophthalmologist)
  • audiolog
  • terapis fisik
  • pidato patologi
  • Terapis okupasi

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori