Hemofilia

78
Hemofilia
4 (80%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Hemofilia
  • Gejala Hemofilia
  • Penyebab Hemofilia
  • Komplikasi Hemofilia
  • Tes dan Diagnosis Hemofilia
  • Perawatan dan Obat Hemofilia
  • Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan warisan (genetik). Penyakit ini belum ada obatnya. Namun dengan perawatan dan perawatan diri yang tepat, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup yang aktif dan produktif.

Definisi Hemofilia

 

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darahmu tidak dapat menggumpal seperti biasanya karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika kamu memiliki hemofilia, kamu mungkin akan berdarah untuk waktu yang lebih lama setelah cedera daripada jika darahmu menggumpal seperti biasanya.

Luka kecil biasanya tidak banyak masalah. Masalah kesehatan yang lebih besar terdapat dalam pendarahan di dalam tubuhmu, terutama di lutut, pergelangan kaki dan siku. Bahwa pendarahan dapat merusak organ-organ dan jaringan, dan dapat mengancam jiwa.

Gejala Hemofilia

 

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan. Jika tingkat faktaor pembekuanmu sedikit berkurang, kamu mungkin berdarah hanya setelah operasi atau trauma. Jika kekurangan yang parah, kamu mungkin akan mengalami pendarahan spontan.

Tanda dan gejala perdarahan spontan meliputi:

  • pendarahan yang tidak bisa dijelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
  • Banyak memar besar atau dalam
  • Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
  • Nyeri, pembengkakan, atau sesak di sendimu
  • Darah dalam urin atau feses
  • Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
  • Pada bayi, kejengkelan yang tidak bisa dijelaskan

Tanda-tanda darurat dan gejala hemofilia meliputi:

  • Rasa nyeri yang tiba-tiba, pembengkakan, dan kehangatan di sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan lengan dan kaki ototmu
  • Pendarahan dari cedera, terutama jika kamu memiliki bentuk parah dari hemofilia
  • Sakit kepala yang Menyakitkan secara berkepanjangan
  • Muntah berulang kali
  • Kelelahan ekstrim
  • Sakit leher
  • Penglihatan ganda
  • Kapan harus ke dokter

Pendarahan berkepanjangan setelah sunat mungkin indikasi pertama dari hemofilia di bayi laki-laki. Anak laki-laki yang tidak disunat, mudah memar ketika anak menjadi lebih banyak bergerak dapat mengarahkan pada diagnosis. Episode pertama dari pendarahan umumnya terjadi pada saat anak berusia 2 tahun.

Jika anakmu dapat mengalami memar dengan mudah, kunjungi doktermu. Atau jika anakmu mengalami pendarahan berat yang tidak bisa dihentikan setelah cedera, carilah perawatan medis darurat.

Jika kamu hamil atau mempertimbangkan untuk hamil, dan memiliki riwayat keluarga hemofilia, berbicara dengan doktermu. Kamu mungkin akan dirujuk ke spesialis dalam genetika medis atau gangguan pendarahan, yang dapat membantumu untuk menentukan apakah kamu seorang carrier hemofilia. Jika kamu adalah carrier, kamu dapat menentukan kemungkinan bahwa janin dipengaruhi oleh hemofilia selama kehamilan.

Penyebab Hemofilia

 

Ketika kamu berdarah, tubuhmu biasanya menggenangkan kolam sel darah bersama-sama untuk membentuk bekuan untuk menghentikan pendarahan. Proses pembekuan didorong oleh partikel tertentu dari darah (trombosit dan protein plasma). Hemofilia terjadi ketika kamu memiliki kekurangan di salah satu faktor pembekuan tersebut.

Hemofilia diwariskan. Namun, sekitar 30 persen orang dengan hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dari gangguan ini. Pada orang-orang ini, hemofilia disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi spontan).

Ada beberapa jenis hemofilia. Mereka diklasifikasikan menurut faktor defisiensi pembekuan:

  • Hemofilia A, jenis yang paling umum. Disebabkan oleh tidak cukupnya faktor pembekuan VIII.
  • Hemofilia B, jenis yang paling umum kedua. Disebabkan oleh tidak cukupnya faktor pembekuan IX.
  • Hemofilia C, di mana tanda-tanda dan gejala sering kali ringan, disebabkan oleh tidak cukupnya faktor pembekuan XI.
  • Warisan hemofilia

Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orangtua. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Seorang laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Warisan hemofilia tergantung pada jenis hemofilia:

  • Hemofilia A atau B. Gen yang menyebabkan hal ini terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat dilalui dari ayah ke anak. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diwariskan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak hanya operator dan tidak mengalami tanda-tanda atau gejala hemofilia. Wanita dapat mengalami gejala pendarahan jika faktor VIII atau IX mereka cukup menurun.
  • Hemofilia C. Gangguan ini dapat diteruskan kepada anak-anak dari kedua orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak perempuan dan anak laki-laki.

Komplikasi Hemofilia

 

Komplikasi hemofilia dapat mencakup:

  • Pendarahan internal yang mendalam. Pendarahan yang terjadi pada otot yang mendalam dapat menyebabkan anggota badanmu membengkak. Pembengkakan ini dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri.
  • Kerusakan sendi. Pendarahan internal juga dapat menempatkan tekanan pada sendi, menyebabkan sakit parah. Jika tidak diobati, pendarahan internal yang sering terjadi dapat menyebabkan artritis atau perusakan sendi.
  • Infeksi. Orang dengan hemofilia lebih mungkin untuk memiliki transfusi darah, meningkatkan resiko untuk menerima produk darah yang terkontaminasi. Produk darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an karena skrining darah yang disumbangkan untuk hepatitis dan human immunodeficiency virus (HIV). Resiko infeksi melalui produk darah juga menurun secara substansial sejak diperkenalkannya produk pembekuan rekayasa genetik (faktor rekombinan konsentrat).
  • Reaksi negatif terhadap perawatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia, sistem kekebalan tubuh memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan digunakan untuk merawat perdarahan. Ketika hal ini terjadi, sistem kekebalan tubuh mengembangkan protein (dikenal sebagai inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan, membuat perawatan menjadi kurang efektif.

Tes dan Diagnosis Hemofilia

 

Bagi orang-orang dengan riwayat keluarga hemofilia, mungkin untuk menentukan selama kehamilan jika janin dipengaruhi oleh hemofilia atau tidak. Namun, pengujian ini dapat menimbulkan beberapa resiko terhadap janin. Diskusikan manfaat dan resiko dari pengujian dengan doktermu.

Pada anak-anak dan orang dewasa, tes darah dapat menunjukkan kekurangan faktor pembekuan. Hemofilia didiagnosis pada usia rata-rata 9 bulan dan hampir selalu pada usia 2. Kadang-kadang, hemofilia ringan tidak terdiagnosis sampai seseorang menjalani operasi dan mengalami pendarahan yang berlebihan.

Perawatan dan Obat Hemofilia

 

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, kebanyakan orang dengan penyakit ini dapat menyebabkan hidup cukup normal.

  • Perawatan untuk kejadian pendarahan

Terapi untuk menghentikan pendarahan tergantung pada jenis hemofilia:

  • Hemofilia A ringan. Injeksi lambat hormon desmopresin (DDAVP) ke pembuluh darah dapat merangsang pelepasan lebih banyak faktor pembekuan untuk menghentikan pendarahan. Kadang-kadang, DDAVP diberikan sebagai obat hidung.
  • Hemofilia A atau hemofilia B yang sedang hingga parah. Pendarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan rekombinan atau faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan. Infus berulang mungkin diperlukan jika pendarahan internal parah.
  • Hemofilia C. Faktor penggumpalan XI, faktor yang hilang dalam jenis hemofilia ini, hanya tersedia di Eropa. Di Amerika Serikat, infus plasma yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan.
  • Perawatan berkelanjutan

Dokter mungkin merekomendasikan:

  • Infus biasa DDAVP atau faktor pembekuan. Infus dapat membantu mencegah pendarahan. Pendekatan ini dapat mengurangi waktu yang dihabiskan di rumah sakit dan membatasi efek samping sakit yang dapat terjadi seperti kerusakan sendi. Doktermu dapat menunjukkan cara untuk melakukan infus.
  • Obat untuk melestarikan pembekuan (antifibrinolitik). Obat-obatan ini membantu untuk mencegah pembekuan dari kehancuran.
  • Penyekat fibrin. Obat-obatan ini dapat diterapkan langsung ke daerah dengan luka untuk meningkatkan pembekuan dan penyembuhan. Penyekat fibrin sangat berguna dalam terapi gigi.
  • Terapi fisik. Hal ini dapat meringankan tanda dan gejala jika pendarahan internal telah merusak sendimu. Jika pendarahan internal telah menyebabkan kerusakan parah, kamu mungkin memerlukan pembedahan.
  • Pertolongan pertama untuk luka ringan. Menggunakan tekanan dan perban umumnya akan mengatasi pendarahan. Untuk pendarahan pada sebuah daerah kecil di bawah kulit, gunakan kompres es. Es loli dapat digunakan untuk memperlambat pendarahan kecil di mulut.
  • Vaksinasi. Meskipun produk darah disaring, masih mungkin bagi orang-orang yang bergantung pada mereka untuk menjangkit penyakit. Jika kamu memiliki hemofilia, pertimbangkan untuk menerima imunisasi terhadap hepatitis A dan B.

Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Hemofilia

 

Untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan melindungi sendimu:

  • Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda, dan berjalan kaki dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Lakukan olahraga –seperti sepak bola, hoki, atau gulat– tidak aman bagi penderita hemofilia.
  • Hindari obat nyeri tertentu. Obat yang bisa memperburuk pendarahan termasuk aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin, dan lainnya). Sebaliknya, gunakan asetaminofen (Tilenol, dan lainnya), yang merupakan alternatif yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan.
  • Hindari obat pengencer darah. Obat-obat yang mencegah darah dari pembekuan termasuk heparin, warfarin (koumadin), klopidogrel (Plavix) dan prasugrel (Effient).
  • Praktik kebersihan gigi yang baik. Tujuannya adalah untuk mencegah pencabutan gigi, yang dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.
  • Melindungi anakmu dari cedera yang bisa menyebabkan pendarahan. Bantalan lutut, bantalan siku, helm, dan sabuk pengaman, semuanya dapat membantu mencegah cedera dari jatuh dan kecelakaan lainnya. Menjaga rumahmu bebas dari perabot yang memiliki sudut tajam.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori