Sindrom Klinefelter

100
Sindrom Klinefelter
5 (100%) 3 votes

Table contents

  • Iktisar Penyakit Sindrom Klinefelter
  • Gejala Sindrom Klinefelter
  • Penyebab Sindrom Klinefelter
  • Faktor Risiko Sindrom Klinefelter
  • Komplikasi Sindrom Klinefelter
  • Tes dan Diagnosis Sindrom Klinefelter
  • Perawatan dan Obat Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika anak laki-laki lahir dengan salinan ekstra kromosom X. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik umum yang mempengaruhi laki-laki, dan sering tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Iktisar Penyakit Sindrom Klinefelter

 

Sindrom Klinefelter dapat mempengaruhi pertumbuhan testis, sehingga lebih kecil dari testis normal, yang dapat menyebabkan produksi testosteron lebih rendah. Sindrom ini juga dapat menyebabkan massa berkurang otot, mengurangi tubuh dan rambut wajah, dan jaringan payudara membesar. Efek dari sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama.

Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma, tetapi prosedur reproduksi dibantu dapat memungkinkan bagi beberapa orang dengan sindrom Klinefelter mempunyai anak secara biologis.

Gejala Sindrom Klinefelter

 

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi antara laki-laki dengan gangguan tersebut. Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki beberapa tanda-tanda terlihat, dan kondisi dapat tidak terdiagnosis sampai dewasa. Bagi yang lain, kondisi ini memiliki efek yang nyata pada pertumbuhan atau penampilan.

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga bervariasi menurut umur.

  • bayi

Tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • lemah otot
  • Lambat perkembangan motorik – mengambil lebih lama dari rata-rata untuk duduk, merangkak dan berjalan
  • Keterlambatan dalam berbicara
  • Tenang, kepribadian jinak
  • Masalah pada saat lahir, seperti testis yang belum turun ke dalam skrotum
  • Anak laki-laki dan remaja

Tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • Lebih tinggi dari rata-rata tinggi badan
  • kaki yang lebih panjang, tubuh lebih pendek dan pinggul yang lebih luas dibandingkan dengan anak laki-laki lainnya
  •  Pubertas absen, tertunda atau tidak lengkap
  • Setelah pubertas, kurang otot dan kurang rambut wajah dan tubuh dibandingkan dengan remaja lainnya
  • testis kecil, keras
  • Penis kecil
  • jaringan payudara membesar (gynecomastia)
  • tulang lemah
  • tingkat energi yang rendah
  • Kecenderungan untuk menjadi pemalu dan sensitif
  • Kesulitan mengekspresikan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
  • Masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau matematika
  • pria

  • jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma
  • testis kecil dan penis
  • gairah seks yang rendah
  • Lebih tinggi dari rata-rata tinggi
  • tulang lemah
  • Penurunan rambut wajah dan tubuh
  • Kurang otot dari normal
  • jaringan payudara membesar
  • Peningkatan lemak perut
  • Kapan harus ditangani dokter

Dokter jika Anda atau anak Anda memiliki:

  • Perkembangan yang lambat selama bayi atau masa kanak-kanak. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan dapat menjadi tanda pertama dari sejumlah kondisi yang membutuhkan perawatan – termasuk sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa variasi dalam perkembangan fisik dan mental adalah normal, yang terbaik untuk memeriksa dengan dokter jika Anda memiliki keprihatinan apapun.
  • Pria infertilitas. Banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak didiagnosis dengan infertilitas sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak dapat mempunyai anak.

Penyebab Sindrom Klinefelter

 

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak yang menyebabkan laki-laki yang lahir dengan kromosom seks ekstra. Ini bukan kondisi warisan.

Manusia memiliki 46 kromosom, termasuk kromosom dua seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Perempuan memiliki dua kromosom X sex (XX). Pria memiliki X dan kromosom seks Y (XY).

Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

  • Satu salinan ekstra kromosom X pada setiap sel (XXY), penyebab paling umum
  • Kromosom X tambahan di beberapa sel (mosaik sindrom Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit
  • Lebih dari satu salinan tambahan kromosom X, yang langka dan menghasilkan bentuk yang parah

Salinan tambahan dari gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual pria dan kesuburan.

Faktor Risiko Sindrom Klinefelter

 

Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun orang tua tidak atau tidak melakukan. Untuk ibu yang lebih tua, risikonya lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

 

Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko:

  • Kecemasan dan depresi
  • Infertilitas dan masalah dengan fungsi seksual
  • tulang lemah (osteoporosis)
  • Jantung dan pembuluh darah
  • kanker payudara dan kanker tertentu lainnya
  • Penyakit paru-paru
  • kondisi endokrin seperti diabetes dan hypothyroidism
  • Gangguan autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis
  • masalah gigi yang membuat gigi berlubang lebih mungkin

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter berhubungan dengan testosteron rendah (hipogonadisme). terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal pubertas.

Tes dan Diagnosis Sindrom Klinefelter

 

Dokter Anda mungkin akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan mengajukan pertanyaan rinci tentang gejala dan kesehatan. Ini mungkin termasuk memeriksa daerah genital dan dada, melakukan tes untuk memeriksa refleks, dan menilai pembangunan dan berfungsi.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter adalah:

  • Hormon pengujian. Darah atau urin sampel dapat mengungkapkan kadar hormon abnormal yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.
  • Analisis kromosom. Juga disebut analisis kariotipe, tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom.

Sebagian kecil laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Ini mungkin diidentifikasi setelah seorang wanita hamil memiliki prosedur untuk memeriksa sel-sel janin diambil dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta untuk alasan lain, seperti menjadi lebih tua dari usia 35 atau memiliki riwayat keluarga kondisi genetik.

Perawatan dan Obat Sindrom Klinefelter

 

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, tim perawatan kesehatan Anda mungkin termasuk dokter yang mengkhususkan diri dalam mendiagnosis dan gangguan yang melibatkan kelenjar tubuh dan hormon (endokrinologi), ahli terapi bicara, seorang dokter anak, ahli terapi fisik, konselor genetik mengobati , obat reproduksi atau spesialis infertilitas, dan konselor atau psikolog.

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks karena sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu meminimalkan dampaknya. Sebelumnya dibuat diagnosa dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaat. Tapi itu tidak pernah terlambat untuk mendapatkan bantuan.

  • Pengobatan untuk sindrom Klinefelter dapat mencakup:

  • Terapi penggantian testosteron. Mulai saat onset biasa pubertas, penggantian testosteron dapat diberikan untuk membantu merangsang perubahan yang biasanya terjadi pada masa pubertas, seperti mengembangkan suara yang lebih dalam, tumbuh rambut wajah dan tubuh, dan meningkatkan massa otot dan ukuran penis . Terapi testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Ini tidak akan mengakibatkan pembesaran testis atau meningkatkan infertilitas.
  • Penghapusan jaringan payudara. Pada laki-laki yang mengembangkan payudara membesar, jaringan payudara berlebih dapat dihapus oleh seorang ahli bedah plastik, meninggalkan lebih normal tampak dada.
  • Pidato dan terapi fisik. Perawatan ini dapat membantu anak-anak dengan sindrom Klinefelter mengatasi masalah dengan pidato, bahasa dan kelemahan otot.
  • Evaluasi pendidikan dan dukungan. Beberapa anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki kesulitan belajar dan bersosialisasi dan bisa mendapatkan keuntungan dari bantuan tambahan. Bicaralah dengan anak Anda guru, konselor sekolah atau sekolah perawat tentang jenis dukungan mungkin membantu.
  • Kesuburan pengobatan. Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter tidak dapat ayah anak-anak karena sedikit atau tidak ada sperma yang diproduksi di testis.Bagi sebagian pria dengan produksi sperma minimal, prosedur yang disebut injeksi sperma intracytoplasmic ( ICSI ) dapat membantu. Selama ICSI , sperma akan dihapus dari testis dengan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke dalam telur.
  • Konseling psikologis. Memiliki sindrom Klinefelter dapat menjadi suatu tantangan, terutama selama masa pubertas dan dewasa muda. Untuk pria dengan kondisi, mengatasi infertilitas bisa sulit. Seorang terapis keluarga, konselor atau psikolog dapat membantu pekerjaan melalui masalah emosional.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori