Sindrom Marfan

83
Sindrom Marfan
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Iktisar Penyakit Sindrom Marfan
  • Gejala Sindrom Marfan
  • Penyebab Sindrom Marfan
  • Faktor Risiko Sindrom Marfan
  • Komplikasi Sindrom Marfan
  • Tes dan Diagnosis Sindrom Marfan
  • Perawatan dan Obat Sindrom Marfan

Orang dengan sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan proporsional panjang lengan, kaki, jari tangan dan kaki. Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan dapat ringan atau berat. Jika aorta Anda – pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh Anda – dipengaruhi, kondisi dapat mengancam jiwa.

Iktisar Penyakit Sindrom Marfan

 

Sindrom Marfan merupakan kelainan bawaan yang mempengaruhi jaringan ikat – serat yang mendukung dan jangkar organ dan struktur lain dalam tubuh Anda. Sindrom Marfan paling sering mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah dan tulang.

Pengobatan biasanya meliputi obat untuk menjaga tekanan darah Anda rendah untuk mengurangi ketegangan pada aorta Anda. pemantauan rutin untuk memeriksa perkembangan kerusakan sangat penting. Banyak orang dengan sindrom Marfan akhirnya memerlukan operasi preventif untuk memperbaiki aorta.

Gejala Sindrom Marfan

 

Tanda-tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tetapi yang lain mengembangkan komplikasi yang mengancam jiwa. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini cenderung memburuk dengan usia.

Fitur sindrom Marfan mungkin termasuk:

  • Tubuh tinggi dan ramping
  • panjang lengan, kaki dan jari-jari tidak proporsional
  • Sebuah tulang dada yang menonjol ke luar atau ke dalam dips
  • Langit-langit tinggi, melengkung dan gigi bertumpuk
  • murmur jantung
  • rabun jauh ekstrim
  • Tulang belakang tidak normal melengkung
  • kaki datar /kaki bebek
  • Kapan harus ditangani dokter

Jika Anda berpikir bahwa Anda atau anak Anda mungkin memiliki sindrom Marfan, berbicara dengan dokter atau dokter anak. Jika dokter Anda mencurigai masalah, Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis untuk evaluasi lebih lanjut.

Penyebab Sindrom Marfan

 

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang memungkinkan tubuh Anda untuk menghasilkan protein yang membantu memberikan jaringan ikat elastisitas dan kekuatan.

Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi gen abnormal dari orang tua yang memiliki gangguan tersebut. Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki peluang 50-50 mewarisi gen yang rusak. Pada sekitar 25 persen dari orang-orang yang memiliki sindrom Marfan, gen abnormal tidak datang dari salah satu orangtua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor Risiko Sindrom Marfan

 

Sindrom Marfan mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-sama dan terjadi di antara semua ras dan kelompok etnis. Karena itu kondisi genetik, faktor risiko terbesar untuk sindrom Marfan adalah memiliki orangtua dengan gangguan.

Komplikasi Sindrom Marfan

 

Karena sindrom Marfan dapat mempengaruhi hampir setiap bagian dari tubuh Anda, itu dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

  • komplikasi kardiovaskular

Komplikasi yang paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. jaringan ikat yang rusak dapat melemahkan aorta – arteri besar yang muncul dari hati dan memasok darah ke tubuh.

  • Aortic aneurysm. Tekanan darah meninggalkan jantung Anda dapat menyebabkan dinding aorta Anda menonjol keluar, seperti tempat lemah dalam ban. Pada orang yang memiliki sindrom Marfan, ini kemungkinan besar terjadi pada akar aorta –tempat di mana arteri keluar dari jantung Anda.
  • Diseksi aorta. Dinding aorta terdiri dari lapisan. Diseksi terjadi ketika sobekan kecil di lapisan terdalam dari dinding aorta memungkinkan darah untuk memeras di antara lapisan dalam dan luar dinding. Hal ini dapat menyebabkan sakit parah di dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur kapal dan dapat mengakibatkan pecah, yang mungkin berakibat fatal.
  • malformasi katup . Orang-orang yang memiliki sindrom Marfan juga lebih cenderung memiliki masalah dengan katup jantung mereka, yang mungkin cacat atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan baik, hati Anda sering harus bekerja lebih keras untuk mengkompensasi. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.
  • komplikasi mata

Komplikasi mata mungkin termasuk:

  • Dislokasi lensa. Lensa fokus dalam mata Anda bisa bergerak keluar dari tempat jika struktur pendukungnya melemah. Istilah medis untuk masalah ini adalah ectopia lentis, dan itu terjadi pada lebih dari setengah orang-orang yang memiliki sindrom Marfan.
  • Masalah retina. Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko detasemen atau robekan pada retina, jaringan peka cahaya yang melapisi dinding belakang mata Anda.
  • Awal-awal glaukoma atau katarak. Orang-orang yang memiliki sindrom Marfan cenderung untuk mengembangkan masalah mata ini pada usia yang lebih muda. Glaukoma menyebabkan tekanan di dalam mata meningkat, yang dapat merusak saraf optik. Katarak adalah daerah berawan di lensa biasanya jelas mata.
  • komplikasi skeletal

Sindrom Marfan meningkatkan risiko kurva abnormal pada tulang belakang, seperti scoliosis. Hal ini juga dapat mengganggu perkembangan normal dari tulang rusuk, yang dapat menyebabkan tulang dada baik menonjol atau terlihat cekung ke dalam dada. nyeri kaki dan nyeri punggung bawah yang umum dengan sindrom Marfan.

  • Komplikasi kehamilan

Sindrom Marfan dapat melemahkan dinding aorta, arteri utama yang meninggalkan jantung. Selama kehamilan, jantung seorang wanita memompa lebih banyak darah daripada biasanya, dan ini dapat menempatkan tekanan ekstra pada aorta wanita – yang meningkatkan risiko diseksi mematikan atau pecah.

Tes dan Diagnosis Sindrom Marfan

 

 

sindrom Marfan dapat menantang bagi dokter untuk mendiagnosis karena banyak gangguan jaringan ikat memiliki tanda dan gejala yang sama. Bahkan di antara anggota keluarga yang sama, tanda-tanda dan gejala sindrom Marfan bervariasi – baik dalam fitur dan tingkat keparahan mereka.

Beberapa kombinasi dari gejala dan riwayat keluarga harus hadir untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Marfan. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki beberapa fitur dari sindrom Marfan, tetapi tidak cukup dari mereka untuk dapat didiagnosis dengan gangguan tersebut.

  • tes jantung

Jika dokter Anda mencurigai sindrom Marfan, salah satu tes pertama ia dapat merekomendasikan adalah echocardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menangkap gambar real-time dari hati Anda dalam gerakan. Ia memeriksa kondisi katup jantung Anda dan ukuran aorta Anda. Pilihan hati-pencitraan lainnya termasuk computerized tomography (CT) scan dan magnetic resonance imaging (MRI).

Jika Anda didiagnosis dengan sindrom Marfan, Anda harus memiliki echocardiograms rutin untuk memantau ukuran dan kondisi aorta Anda.

  • tes mata

Pemeriksaan mata yang mungkin diperlukan meliputi:

  • Ujian slit-lamp. Tes ini memeriksa dislokasi lensa, katarak atau retina terpisah.Mata Anda akan harus benar-benar melebar dengan tetes untuk ujian ini.
  • Tes tekanan mata. Untuk memeriksa glaukoma, dokter mata Anda mungkin mengukur tekanan di dalam bola mata Anda dengan menyentuh dengan alat khusus. Mati rasa obat tetes mata biasanya digunakan sebelum tes ini.
  • pengujian genetik

Jika temuan dari ujian standar untuk sindrom Marfan tidak yang jelas, pengujian genetik dapat membantu. Anda juga mungkin ingin berbicara dengan seorang konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga, untuk melihat apa yang kemungkinan Anda untuk menyampaikan sindrom Marfan untuk anak-anak masa depan Anda.

Perawatan dan Obat Sindrom Marfan

 

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, perawatan berfokus pada pencegahan berbagai komplikasi penyakit. Untuk mencapai hal ini, Anda harus diperiksa secara teratur untuk tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini mengalami kemajuan.

Di masa lalu, orang-orang yang memiliki sindrom Marfan jarang melewai umur 40. Dengan pemantauan berkala dan pengobatan modern, kebanyakan orang dengan sindrom Marfan sekarang dapat berharap untuk menjalani hidup yang lebih normal.

  • obat

Dokter sering meresepkan obat penurun tekanan darah untuk membantu mencegah aorta dari memperbesar dan mengurangi risiko diseksi dan pecah. Obat yang paling sering digunakan adalah beta blocker, yang menyebabkan jantung Anda berdetak lebih lambat dan dengan kekuatan kurang. Losartan (Cozaar), obat tekanan darah yang lebih baru, juga berguna untuk melindungi aorta.

  • Terapi

Lensa Tulang di mata Anda dapat diobati secara efektif dengan kacamata atau lensa kontak yang membiaskan sekitar atau melalui lensa.

  • prosedur bedah dan lainnya

Tergantung pada tanda-tanda dan gejala, prosedur mungkin termasuk:

  • Perbaikan Aorta. Jika diameter aorta Anda membesar dengan cepat atau mencapai sekitar 2 inci (5 cm), dokter anda dapat merekomendasikan operasi untuk mengganti sebagian dari aorta Anda dengan tabung yang terbuat dari bahan sintetis.Hal ini dapat membantu mencegah pecahnya mengancam jiwa. Katup aorta Anda mungkin perlu diganti juga.
  • Pengobatan skoliosis. Untuk beberapa anak-anak dan remaja, dokter menyarankan penjepit custom-made kembali, yang dikenakan hampir terus menerus sampai pertumbuhan selesai. Jika kurva pada tulang belakang anak Anda terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk meluruskan tulang belakang.
  •  Koreksi dada. Pilihan bedah yang tersedia untuk memperbaiki penampilan dari dada cekung atau menonjol. Karena operasi ini sering dianggap untuk tujuan kosmetik, asuransi Anda mungkin tidak menutupi biaya.
  • Operasi mata. Jika bagian dari retina Anda telah robek atau lepas dari bagian belakang mata Anda, perbaikan bedah biasanya berhasil. Jika Anda memiliki katarak, lensa berkabut Anda bisa diganti dengan lensa buatan.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori