Neurofibromatosis

186
Neurofibromatosis
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Iktisar Penyakit Neurofibromatosis
  • Gejala Neurofibromatosis
  • Penyebab Neurofibromatosis
  • Faktor Risiko Neurofibromatosis
  • Komplikasi Neurofibromatosis
  • Tes dan Diagnosis Neurofibromatosis
  • Perawatan dan Obat Neurofibromatosis

Tumor biasanya bukan kanker (jinak), tapi kadang-kadang dapat menjadi kanker (ganas).Gejala yang sering ringan. Namun, komplikasi neurofibromatosis dapat mencakup gangguan pendengaran, belajar gangguan, jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) masalah, kehilangan penglihatan, dan sakit parah.

Iktisar Penyakit Neurofibromatosis

 

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk pada jaringan saraf. Tumor ini dapat berkembang di mana saja di sistem saraf Anda, termasuk otak, sumsum tulang belakang dan saraf. Neurofibromatosis biasanya didiagnosis pada anak-anak atau dewasa awal.

Pengobatan neurofibromatosis bertujuan untuk memaksimalkan pertumbuhan dan perkembangan yang sehat dan mengelola komplikasi segera setelah mereka muncul.Ketika neurofibromatosis menyebabkan tumor besar atau tumor yang menekan saraf, bedah dapat membantu meringankan gejala. Beberapa orang bisa mendapatkan manfaat dari terapi lain, seperti radiosurgery stereotactic atau obat untuk mengontrol rasa sakit.

Gejala Neurofibromatosis

 

Ada tiga jenis neurofibromatosis, masing-masing dengan tanda-tanda dan gejala yang berbeda.

  • neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya muncul di masa kecil. Tanda-tanda yang sering terlihat pada saat lahir atau segera sesudahnya, dan hampir selalu pada usia 10. Tanda dan gejala sering ringan sampai sedang, tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.

Tanda dan gejala termasuk:

  • Bintik-bintik coklat muda, datar, pada kulit (bintik-bintik cafe au lait). Bintik-bintik ini umum nya tak berbahaya pada banyak orang. Memiliki lebih dari enam bintik-bintik cafe au lait merupakan indikasi kuat dari NF1. Mereka biasanya hadir pada saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan dan kemudian menstabilkan.
  • Freckling di ketiak atau pangkal paha wilayah. Freckling biasanya muncul dengan usia 3 sampai 5. Freckles lebih kecil dari lait cafe au dan cenderung terjadi dalam kelompok pada lipatan kulit.
  • Benjolan kecil pada iris mata Anda (Lisch nodul). Ini nodul berbahaya tidak dapat dengan mudah dilihat dan tidak mempengaruhi penglihatan Anda.
  • Benjolan lunak pada atau di bawah kulit (neurofibroma). Tumor jinak biasanya berkembang di atau di bawah kulit, tetapi juga dapat tumbuh di dalam tubuh.Kadang-kadang, pertumbuhan akan melibatkan beberapa saraf (plexiform neurofibroma).
  • Tulang cacat. Pertumbuhan tulang abnormal dan kekurangan kepadatan mineral tulang dapat menyebabkan deformitas tulang seperti tulang melengkung (scoliosis) atau membungkuk kaki bagian bawah.
  • Tumor pada saraf optik (optic glioma). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3, jarang pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, dan hampir tidak pernah pada orang dewasa.
  • Ketidakmampuan belajar. Keterampilan berpikir Gangguan yang umum pada anak-anak dengan NF1, tetapi biasanya ringan. Seringkali ada ketidakmampuan belajar tertentu, seperti masalah dengan membaca atau matematika. Attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) juga umum.
  • Kepala lebih besar dari ukuran rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki lebih besar dari ukuran kepala rata-rata karena peningkatan volume otak.
  • Pendek perawakannya. Anak-anak dengan NF1 sering berada di bawah rata-rata tinggi.
  • neurofibromatosis tipe 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) jauh lebih umum daripada NF1. Tanda dan gejala NF2 biasanya hasil dari pengembangan jinak, tumor tumbuh lambat (neuromas akustik) di kedua telinga. Juga dikenal sebagai schwannomas vestibular, tumor ini tumbuh pada saraf yang membawa suara dan keseimbangan informasi dari telinga bagian dalam ke otak.

Tanda dan gejala umumnya muncul pada akhir remaja dan awal dewasa tahun, dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Tanda dan gejala dapat mencakup:

  • kehilangan pendengaran secara bertahap
  • Dering di telinga
  • keseimbangan yang buruk
  • sakit kepala

Kadang-kadang NF2 dapat menyebabkan pertumbuhan schwannomas di saraf lain dari tubuh, termasuk tengkorak, tulang belakang, visual (optik) dan saraf perifer. Tanda dan gejala schwannomas ini dapat mencakup:

  • Mati rasa dan kelemahan pada lengan atau kaki
  • Rasa sakit
  • kesulitan untuk berdiri tegak
  • penurunan wajah
  • masalah penglihatan atau perkembangan katarak
  • Schwannomatosis

Jenis ini langka neurofibromatosis biasanya mempengaruhi orang-orang setelah usia 20. Schwannomatosis menyebabkan tumor berkembang di tengkorak (cranial), saraf tulang belakang dan perifer – tetapi tidak pada saraf yang membawa suara dan keseimbangan informasi dari telinga bagian dalam ke otak. Karena tumor biasanya tidak tumbuh pada kedua saraf pendengaran, schwannomatosis tidak menyebabkan gangguan pendengaran yang dialami oleh orang-orang dengan NF2.

Schwannomatosis menyebabkan nyeri kronis, yang dapat terjadi di mana saja di tubuh Anda. Gejala lain termasuk:

  • Mati rasa atau kelemahan di berbagai bagian tubuh Anda
  • Hilangnya otot
  • Kapan Neurofibromatosis harus ditangani

    dokter

Temui dokter Anda jika Anda atau anak Anda mengembangkan tanda-tanda atau gejala neurofibromatosis. Tumor yang berhubungan dengan neurofibromatosis sering jinak dan lambat berkembang. Jadi meskipun penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat waktu, situasi tidak darurat.

Penyebab Neurofibromatosis

 

Neurofibromatosis disebabkan oleh cacat genetik (mutasi) yang baik diteruskan oleh orang tua atau terjadi secara spontan pada saat pembuahan. Gen tertentu yang terlibat tergantung pada jenis neurofibromatosis:

  • NF1. Gen NF1 terletak pada kromosom 17. Gen ini biasanya menghasilkan protein yang disebut neurofibromin yang membantu mengatur pertumbuhan sel. Gen bermutasi menyebabkan hilangnya neurofibromin, yang memungkinkan sel untuk tumbuh tidak terkendali.
  • NF2. Gen NF2 terletak pada kromosom 22, dan menghasilkan merlin panggilan protein. Gen bermutasi menyebabkan hilangnya merlin, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali.
  • Schwannomatosis. Sejauh ini, dua gen diketahui menyebabkan schwannomatosis.

Faktor Risiko Neurofibromatosis

 

Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis adalah riwayat keluarga gangguan ini. Sekitar setengah dari orang dengan NF1 dan NF2 mewarisi penyakit. NF1 dan NF2 yang tidak mewarisi hasil dari mutasi gen baru.

NF1 dan NF2 keduanya autosomal gangguan dominan, yang berarti bahwa setiap anak dari orangtua dengan gangguan memiliki kesempatan 50 persen mewarisi mutasi genetik.

Pola warisan untuk schwannomatosis kurang jelas. Para peneliti saat ini memperkirakan bahwa risiko mewarisi schwannomatosis dari orangtua yang terkena adalah sekitar 15 persen.

Komplikasi Neurofibromatosis

 

Komplikasi neurofibromatosis bervariasi, bahkan di dalam keluarga yang sama. Umumnya, komplikasi akibat dari pertumbuhan tumor distorsi jaringan saraf atau menekan pada organ internal.

  • Komplikasi NF1

Komplikasi NF1 meliputi:

  • Masalah neurologis. Belajar dan kesulitan berpikir adalah masalah neurologis yang paling umum yang terkait dengan NF1. Komplikasi jarang termasuk epilepsi dan penumpukan cairan yang berlebihan dalam otak.
  • Kekhawatiran dengan penampilan. Terlihat tanda-tanda dari neurofibromatosis – seperti bintik-bintik lait cafe au luas, banyak neurofibroma di daerah wajah atau Neurofibroma besar – dapat menyebabkan kecemasan dan tekanan emosional, bahkan jika mereka tidak medis serius.
  • Masalah tulang. Beberapa anak telah normal membentuk tulang, yang dapat mengakibatkan membungkuk kaki dan patah tulang yang kadang-kadang tidak menyembuhkan. NF1 dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang mungkin perlu menguatkan atau operasi. NF1 juga berhubungan dengan penurunan kepadatan mineral tulang, yang meningkatkan risiko tulang lemah (osteoporosis).
  • Masalah penglihatan. Kadang pada anak-anak, sebuah glioma optik dapat mengembangkan, mempengaruhi penglihatan.
  • Masalah selama masa perubahan hormonal. Perubahan hormonal yang berhubungan dengan pubertas, kehamilan atau menopause dapat menyebabkan peningkatan neurofibroma. Kebanyakan wanita dengan NF1 memiliki kehamilan yang sehat tapi kemungkinan akan perlu pemantauan oleh dokter kandungan akrab dengan gangguan tersebut.
  • Masalah kardiovaskular. Orang dengan NF1 memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi dan, jarang, kelainan pembuluh darah.
  • Masalah pernapasan. Jarang, Neurofibroma plexiform dapat memberikan tekanan pada saluran napas Anda.
  • Kanker. Diperkirakan 3 sampai 5 persen orang dengan NF1 mengembangkan tumor kanker. Ini biasanya timbul dari neurofibroma bawah kulit atau dari Neurofibroma plexiform. Orang dengan NF1 juga memiliki risiko yang lebih tinggi dari bentuk lain dari kanker, seperti kanker payudara, leukemia, tumor otak dan beberapa jenis kanker jaringan lunak.
  • Jinak tumor kelenjar adrenal (pheochromocytoma). Tumor non-kanker ini mengeluarkan hormon yang meningkatkan tekanan darah Anda. Sebuah pheochromocytoma umumnya pembedahan.
  • Komplikasi NF2

Komplikasi NF2 meliputi:

  • tuli sebagian atau total
  • kerusakan saraf wajah
  • masalah penglihatan
  • tumor kulit jinak kecil (schwannomas kulit)
  • Kelemahan atau mati rasa pada ekstremitas
  • Beberapa tumor otak jinak atau tumor tulang belakang yang membutuhkan operasi sering (meningioma)
  • Komplikasi Schwannomatosis

Rasa sakit yang disebabkan oleh schwannomatosis dapat melemahkan dan mungkin memerlukan perawatan bedah atau manajemen oleh spesialis nyeri.

Tes dan Diagnosis Neurofibromatosis

 

Dokter Anda akan mulai dengan pemeriksaan fisik dan peninjauan riwayat medis dan riwayat kesehatan keluarga.

NF1 sering dapat didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik. Dokter Anda mungkin menggunakan lampu khusus untuk memeriksa kulit Anda untuk bintik lait cafe au. Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga juga penting untuk diagnosis NF2.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan:

  • Tes mata. Seorang dokter mata dapat mendeteksi Lisch nodul dan katarak.
  • Tes telinga. Tes seperti audiometri, electronystagmography dan batang otak pendengaran membangkitkan respon dapat membantu menilai pendengaran dan keseimbangan masalah pada orang dengan NF2.
  • Tes pencitraan. Sinar-X, CT scan atau MRI dapat membantu mengidentifikasi kelainan tulang, tumor di otak atau sumsum tulang belakang, dan tumor yang sangat kecil. MRI dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi glioma optik.Tes pencitraan juga sering digunakan untuk memantau NF2 dan schwannomatosis.
  • Tes genetik. Tes untuk mengidentifikasi NF1and NF2 yang tersedia dan dapat dilakukan sebelum lahir. Tanyakan kepada dokter Anda tentang konseling genetik.Tes genetik untuk schwannomatosis terbatas.

Untuk diagnosis NF1, Anda harus memiliki minimal dua tanda-tanda kondisi. Jika anak Anda memiliki hanya satu tanda dan tidak ada riwayat keluarga NF1, dokter mungkin akan memantau anak untuk pengembangan tanda-tanda tambahan. Diagnosis NF1 biasanya dibuat oleh usia 4.

pengujian genetik dapat membantu menegakkan diagnosis.

Perawatan dan Obat Neurofibromatosis

 

Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan yang tersedia untuk tanda-tanda dan gejala. Umumnya, semakin cepat Anda atau anak Anda berada di bawah perawatan seorang dokter yang terlatih dalam mengobati neurofibromatosis, semakin baik hasilnya.

  • pemantauan

Jika anak Anda memiliki NF1, dokter Anda mungkin merekomendasikan pemeriksaan sesuai dengan usia tahunan untuk:

  • Kaji kulit anak Anda untuk Neurofibroma baru atau perubahan yang sudah ada
  • Memeriksa tanda-tanda tekanan darah tinggi
  • Mengevaluasi pertumbuhan dan perkembangan anak Anda – termasuk tinggi, berat badan dan lingkar kepala – menurut grafik pertumbuhan yang tersedia untuk anak-anak dengan NF1
  • Memeriksa tanda-tanda pubertas dini
  • Evaluasi anak Anda untuk setiap perubahan skeletal dan kelainan
  • Menilai perkembangan belajar anak Anda dan kemajuan di sekolah
  • Mendapatkan pemeriksaan mata lengkap

Hubungi dokter segera jika Anda melihat adanya perubahan dalam tanda-tanda atau gejala antara kunjungan. Sangat penting untuk menyingkirkan kemungkinan tumor kanker dan untuk mendapatkan pengobatan yang tepat pada tahap awal.

  • Operasi dan prosedur lainnya

Dokter Anda mungkin menyarankan pembedahan atau prosedur lain untuk mengobati gejala yang parah atau komplikasi dari neurofibromatosis.

  • Operasi untuk mengangkat tumor. Gejala dapat dihilangkan dengan menghapus semua atau bagian dari tumor yang menekan jaringan di dekatnya atau merusak organ. Jika Anda memiliki NF2 dan telah mengalami gangguan pendengaran, kompresi batang otak atau pertumbuhan tumor, dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk mengangkat neuromas akustik yang menyebabkan masalah Anda.Penghapusan lengkap schwannomas pada orang dengan schwannomatosis dapat mengurangi rasa sakit secara substansial.
  • Radiosurgery stereotactic. Prosedur ini memberikan radiasi justru tumor dan tidak memerlukan sayatan. Radiosurgery stereotactic mungkin menjadi pilihan untuk menghapus neuromas akustik jika Anda memiliki NF2. Radiosurgery stereotactic dapat membantu melestarikan pendengaran Anda.
  • Implan batang otak pendengaran dan implan koklea. Perangkat ini dapat membantu meningkatkan pendengaran Anda jika Anda memiliki NF2 dan gangguan pendengaran.
  • pengobatan kanker

Tumor ganas dan kanker lainnya yang berhubungan dengan neurofibromatosis diobati dengan terapi kanker standar, seperti operasi, kemoterapi dan terapi radiasi. diagnosis dan pengobatan dini merupakan faktor yang paling penting menghasilkan hasil yang baik.

  • obat sakit

Mengelola nyeri merupakan bagian penting dari pengobatan untuk schwannomatosis.Dokter Anda mungkin menyarankan:

  • Gabapentin (Neurotin) atau pregabalin (Lyrica) untuk nyeri saraf
  • antidepresan trisiklik seperti amitriptyline
  • Serotonin dan norepinefrin reuptake inhibitor seperti duloxetine (Cymbalta)
  • obat epilepsi seperti topiramate (Topamax) atau carbamazepine (Carbatrol, Tegretol)

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori