Osteopetrosis

35
Osteopetrosis
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Osteopetrosis
  • Gejala Osteopetrosis
  • Penyebab Osteopetrosis
  • Diagnosis Osteopetrosis
  • Perawatan / Pengobatan dan Obat Osteopetrosis

Ada dua jenis utama dari osteopetrosis: infantil ganas dan dewasa. Bentuk infantile ganas adalah bukti pada atau segera setelah lahir dan dapat sangat mengurangi harapan hidup. Meskipun namanya, itu tidak berhubungan dengan kanker. Nama resmi untuk ini adalah autosomal resesif osteopetrosis.

Bentuk dewasa adalah lebih ringan dan mungkin tidak terdiagnosis sampai masa remaja atau dewasa. Nama resmi untuk ini adalah autosomal osteopetrosis dominan.

Definisi Osteopetrosis

 

Osteopetrosis adalah gangguan di mana ketidakseimbangan dalam pembentukan dan kerusakan tulang menyebabkan tulang menjadi terlalu padat, namun lemah dan rentan mudah pecah. Ini adalah kondisi bawaan, yang berarti orang dilahirkan dengan itu.

Kepadatan tulang yang berlebihan dapat mengganggu jaringan vital dan struktur, menyebabkan masalah serius di seluruh tubuh. Kompresi saraf di tengkorak, misalnya, dapat menyebabkan masalah seperti kehilangan penglihatan, gangguan pendengaran, atau kelumpuhan otot wajah. Hal ini juga dapat menyebabkan berkerumun dari sumsum tulang, yang merupakan jaringan di dalam tulang yang menghasilkan sel-sel darah dan trombosit. Hal ini dapat menyebabkan rendahnya tingkat sel yang dibutuhkan untuk melawan infeksi, membawa oksigen ke sel-sel tubuh, atau kontrol perdarahan. Dalam kasus yang paling parah, masalah ini dapat mengancam jiwa. Komplikasi spesifik dan tingkat keparahan mereka tergantung pada jenis osteopetrosis.

Karena beberapa kasus osteopetrosis tidak cocok dengan jelas ke dalam dua kategori tersebut, beberapa ilmuwan mengenali jenis ketiga yang disebut osteopetrosis menengah. Ditemukan pada anak yang lebih muda dari usia 10, bentuk ini lebih parah dari bentuk dewasa, tetapi kurang parah daripada bentuk infantile ganas. Sebagian besar pasien jatuh ke dalam kategori ini memiliki bentuk parah dari osteopetrosis dominan autosomal (penyakit “dewasa”).

Gejala Osteopetrosis

 

Keparahan gejala berbeda untuk tiga bentuk osteopetrosis. Gejala yang paling umum adalah patah tulang, kadar sel darah rendah, gangguan penglihatan dan pendengaran, dan masalah gigi berhubungan dengan infeksi.

Penyebab Osteopetrosis

 

Osteopetrosis disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang terlibat dalam pembentukan, pengembangan, dan fungsi sel yang disebut osteoklas. Sel-sel ini memecah jaringan tulang selama remodeling tulang. Renovasi adalah proses yang normal di mana tulang lama dihapus dan tulang baru dibuat untuk menggantinya. Bentuk infantil ganas osteopetrosis terjadi ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya.

Hanya satu salinan gen yang rusak diperlukan untuk bentuk dewasa. Hal ini dapat ditularkan dari satu orang tua. Namun, dalam banyak kasus, gen abnormal tidak datang dari salah satu orangtua, tetapi mungkin hasil dari mutasi gen baru yang terjadi pada saat pembuahan.

Diagnosis Osteopetrosis

 

Tulang pada orang dengan osteopetrosis tampak tak biasa biasa padat dan putih kapur pada sinar x. Biopsi tulang umumnya tidak dianjurkan.

Dokter mungkin menggunakan tes lain untuk mendiagnosa dan mendapatkan informasi tambahan tentang masalah yang berhubungan dengan osteopetrosis. Ini mungkin termasuk pendengaran dan penglihatan tes, tes darah, komputerisasi axial tomography (CAT) scan, dan MRI (MRI).

Perawatan / Pengobatan dan Obat Osteopetrosis

 

Pengobatan untuk osteopetrosis tergantung, sebagian, pada bentuknya. Untuk anak-anak yang terkena dampak, transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan. Dalam prosedur ini, osteoklas normal diganti dengan yang normal. Ini benar-benar dapat menghentikan kelainan tulang dan sumsum tulang. Sayangnya, hal itu tidak dapat membalikkan kerusakan yang telah terjadi. Selanjutnya, menemukan sebuah tulang sumsum donor yang tepat bisa sulit, dan prosedur itu sendiri sangat berisiko.

Pengobatan lain untuk anak-anak atau orang dewasa meliputi:

  • Interferon gamma-1b, yang merupakan obat disuntikkan dirancang untuk menunda perkembangan penyakit dan satu-satunya terapi khusus yang disetujui oleh US Food and Drug Administration (FDA) untuk osteopetrosis.
  • Calcitriol, yang merupakan bentuk aktif dari vitamin D. Ini merangsang osteoklas dan dapat membantu mengurangi kepadatan tulang.
  • Prednisone, hormon yang mirip dengan kortison diproduksi oleh tubuh yang dapat diambil dalam jangka pendek untuk meningkatkan sel darah dan jumlah trombosit.
  • terapi fisik dan okupasi untuk membantu anak-anak mengembangkan keterampilan motorik dan lainnya.
  • Diet yang seimbang untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan normal.
  • perawatan ortopedi untuk patah tulang.
  • Pemantauan mata, telinga, hidung, dan tenggorokan
  • perawatan gigi yang baik untuk mengurangi kemungkinan infeksi gigi.
  • Apa Jenis Dokter Mendiagnosis dan Mengobati Osteopetrosis?

Beberapa jenis dokter mungkin terlibat dalam diagnosis dan pengobatan osteopetrosis. Seringkali pasien melihat tim dokter yang bekerja sama untuk memberikan perawatan yang terbaik. dokter ini mungkin termasuk:

  • Hematologi, yang spesialis penyakit darah.
  • Ahli endokrin, yang mengkhususkan diri dalam gangguan hormonal dan metabolisme.
  • Orthopaedists, yang adalah dokter yang mengkhususkan diri dalam pengobatan patah tulang dan gangguan muskuloskeletal.
  • Dokter mata, yang mengkhususkan diri dalam perawatan mata.
  • Otolaryngologists, yang telinga, hidung, dan tenggorokan (THT) spesialis.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori