Fenilketonuria

111
Fenilketonuria
0 (0%) 0 votes

Table contents

  • Definisi Fenilketonuria
  • Gejala Fenilketonuria
  • Penyebab Fenilketonuria
  • Faktor Risiko Fenilketonuria
  • Komplikasi Fenilketonuria
  • Tes dan Diagnosa Fenilketonuria
  • Perawatan dan Obat Fenilketonuria
  • Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Fenilketonuria

Definisi Fenilketonuria

 

Fenilketonuria, juga disebut PKU, adalah gangguan warisan langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk dalam tubuh Anda. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang tinggi protein. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Selama sisa hidup mereka, orang-orang dengan PKU – bayi, anak-anak dan orang dewasa – perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang mengandung protein.

Bayi di Amerika Serikat dan banyak negara lain menjalani skrining untuk PKU segera setelah lahir. Mengenali PKU dengan segera dapat membantu mencegah masalah kesehatan utama.

Gejala Fenilketonuria

 

Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Tanpa pengobatan, bayi biasanya mengembangkan tanda-tanda PKU dalam beberapa bulan.

Gejala PKU bisa ringan atau berat dan mungkin termasuk:

  • Cacat intelektual (sebelumnya disebut keterbelakangan mental)
  • Pertumbuhan tertunda
  • Masalah perilaku, emosional dan sosial
  • Gangguan kejiwaan
  • Masalah neurologis yang mungkin termasuk kejang
  • Hiperaktif
  • Kekuatan tulang yang buruk
  • Ruam kulit (eksim)
  • Bau apak di napas, kulit atau urin anak, disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
  • Kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak dapat berubah menjadi melanin – pigmen yang bertanggung jawab untuk warna rambut dan kulit.
  • Kepala kecil abnormal (mikrosefali)
  • Keparahan bervariasi

Bentuk yang paling parah dari gangguan ini disebut PKU klasik. Anak-anak dan orang dewasa dengan bentuk yang lebih ringan dari PKU, di mana enzim rusak dan mempertahankan beberapa fungsi, memiliki risiko yang lebih kecil dari kerusakan otak yang signifikan. Tapi kebanyakan anak-anak dengan bentuk-bentuk gangguan seperti ini masih memerlukan diet khusus untuk mencegah cacat intelektual dan komplikasi lainnya.

  • Kehamilan dan PKU

Seorang wanita yang memiliki PKU dan sedang hamil berisiko mengalami bentuk lain dari kondisi yang disebut PKU ibu. Jika seorang wanita tidak mengikuti diet PKU khusus sebelum dan selama kehamilan, kadar phenylalanine darah bisa menjadi tinggi dan membahayakan janin yang sedang berkembang atau menyebabkan keguguran. Bahkan wanita dengan PKU ringan dapat menempatkan anak-anak mereka yang belum lahir pada resiko dengan tidak mengikuti diet PKU.

Bayi yang lahir dari ibu dengan tingkat fenilalanin yang tinggi tidak selalu mewarisi PKU. Namun, mereka dapat memiliki konsekuensi serius jika tingkat fenilalanin tinggi dalam darah ibu. Komplikasi saat lahir dapat mencakup:

  • cacat intelektual
  • berat badan lahir rendah
  • pertumbuhan tertunda
  • kepala abnormal kecil
  • cacat jantung
  • masalah perilaku
  • Kapan harus ke dokter

Carilah saran medis dalam situasi berikut ini:

  • Bayi yang baru lahir. Jika tes skrining bayi baru lahir secara rutin menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin memiliki PKU, dokter anak Anda akan menyarankan untuk memulai perawatan diet segera untuk mencegah masalah jangka panjang.
  • Perempuan pada usia subur. Penting bagi wanita dengan riwayat PKU untuk ke dokter dan menjaga diet PKU sebelum hamil dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko tingkat fenilalanin darah tinggi merugikan bayi mereka yang belum lahir.
  • Orang dewasa. Orang dewasa dengan PKU terus menerima perawatan di masa hidup mereka. Orang dewasa yang lebih tua dengan PKU yang mungkin telah berhenti diet PKU di usia remaja dapat mengambil manfaat dari kunjungan ke dokter mereka. Kembali melakukan diet dapat meningkatkan fungsi mental dan perilaku dan memperlambat kerusakan sistem saraf pusat pada orang dewasa dengan tingkat fenilalanin yang tinggi.

Penyebab Fenilketonuria

 

Sebuah mutasi genetik menjadi penyebab fenilketonuria. Pada orang dengan PKU, gen yang rusak ini menyebabkan kurangnya atau kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memproses asam amino yang disebut fenilalanin. Suatu penumpukan berbahaya dari fenilalanin dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang tinggi protein, seperti susu, keju, kacang-kacangan atau daging.

Bagi seorang anak untuk mewarisi PKU, baik ibu dan ayah harus memiliki dan mewariskan gen yang rusak. Pola warisan seperti ini disebut autosomal resesif. Orang tua memiliki kemungkinan gen yang rusak, tetapi tidak memiliki penyakit. Ini disebut sebagai pembawa. Jika hanya satu orangtua memiliki gen PKU, tidak ada risiko penularan PKU untuk anak, tapi mungkin bagi anak untuk menjadi pembawa.

Sering kali, PKU diteruskan ke anak-anak dengan dua orang tua yang merupakan pembawa gangguan, tetapi tidak mengetahuinya.

Faktor Risiko Fenilketonuria

 

Faktor risiko untuk mewarisi fenilketonuria meliputi:

  • Memiliki dua orang tua dengan gen PKU rusak. Kedua orang tua harus mewariskan salinan gen mutasi PKU untuk anak mereka untuk mengembangkan kondisi tersebut.
  • Berasal dari keturunan etnis tertentu. Gen cacat bervariasi oleh kelompok etnis dan kurang umum di Afrika-Amerika daripada di kelompok etnis lain.

Anak-anak dari ibu dengan PKU yang tidak mengikuti diet PKU selama kehamilan berada pada risiko cacat lahir akibat tingginya tingkat fenilalanin dalam darah ibu mereka.

Komplikasi Fenilketonuria

 

Fenilketonuria yang tidak diobati dapat menyebabkan:

  • kerusakan otak yang tidak dapat dibalikkan dan cacat intelektual yang ditandai dalam beberapa bulan pertama kehidupan
  • masalah neurologis seperti kejang dan tremor
  • kepala kecil abnormal (mikrosefali)
  • masalah perilaku, emosional dan sosial pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa
  • masalah kesehatan dan perkembangan yang signifikan

Tes dan Diagnosa Fenilketonuria

 

Tes darah baru lahir mengidentifikasi hampir semua kasus fenilketonuria. Semua 50 negara bagian di Amerika Serikat mengharuskan bayi yang baru lahir untuk diperiksa atas PKU. Banyak negara-negara lain juga secara rutin memeriksa bayi untuk PKU.

Jika Anda memiliki PKU atau riwayat keluarga akan penyakit tersebut, dokter Anda dapat merekomendasikan tes skrining sebelum kehamilan atau kelahiran. Mengidentifikasi pembawa PKU bisa dilakukan melalui tes darah.

  • Pengujian bayi setelah lahir

Sebuah tes PKU dilakukan satu atau dua hari setelah kelahiran bayi Anda. Tes ini tidak dilakukan sebelum bayi berusia 24 jam atau sebelum bayi telah menelan beberapa protein dalam diet untuk memastikan hasil yang akurat.

  • Seorang perawat atau teknisi laboratorium mengumpulkan beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda atau tikungan di lengan bayi Anda.
  • Laboratorium menguji sampel darah untuk gangguan metabolik tertentu, termasuk PKU.
  • Jika Anda tidak melahirkan bayi Anda di rumah sakit atau keluar dari rumah sakit segera setelah melahirkan, Anda mungkin perlu menjadwalkan pemeriksaan baru lahir dengan dokter anak atau dokter keluarga.

Jika tes ini menunjukkan bayi Anda mungkin memiliki PKU, maka:

  • Bayi Anda mungkin memiliki tes tambahan untuk mengkonfirmasi diagnosis, termasuk tes darah lagi dan tes urine
  • Anda dan bayi Anda dapat menjalani tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen

Perawatan dan Obat Fenilketonuria

 

Pengobatan utama untuk fenilketonuria meliputi:

  • Diet seumur hidup dengan asupan protein yang sangat terbatas, karena makanan dengan protein mengandung fenilalanin
  • Mengambil formula PKU – suplemen gizi khusus – seumur hidup untuk memastikan Anda mendapatkan cukup protein esensial (tanpa fenilalanin) dan nutrisi yang penting untuk pertumbuhan dan kesehatan secara umum

Jumlah fenilalanin yang aman berbeda untuk setiap orang dengan PKU dan dapat bervariasi dari waktu ke waktu. Secara umum, idenya adalah untuk mengkonsumsi jumlah fenilalanin yang hanya diperlukan untuk pertumbuhan dan proses normal tubuh, tapi tidak lebih. Dokter Anda dapat menentukan jumlah yang aman melalui:

  • Ulasan rutin dari catatan diet, grafik pertumbuhan dan kadar phenylalanine
  • Tes darah rutin yang memantau tingkat PKU karena mereka berubah dari waktu ke waktu, terutama selama lonjakan pertumbuhan anak-anak dan kehamilan
  • Tes-tes lain yang mungkin dilakukan untuk menilai pertumbuhan, perkembangan dan kesehatan

Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke ahli diet terdaftar yang dapat membantu Anda belajar tentang diet PKU.

  • Makanan yang harus dihindari

Karena jumlah fenilalanin yang dapat dimakan oleh orang dengan PKU sangat rendah, penting untuk menghindari semua makanan tinggi protein, seperti:

  • Susu
  • Telur
  • Keju
  • Kacang
  • Kedelai
  • Kacang polong
  • Ayam
  • Daging sapi
  • Babi
  • Ikan

Kentang, biji-bijian dan sayuran lain yang memiliki protein kemungkinan akan dibatasi.

Anak-anak dan orang dewasa juga perlu menghindari makanan dan minuman tertentu lainnya, termasuk beragam soda diet dan minuman lain yang mengandung aspartame (NutraSweet, Equal). Aspartam, banyak ditemukan di beragam pemanis buatan, melepaskan fenilalanin ketika dicerna.

Beberapa obat-obatan mungkin mengandung aspartame dan beberapa vitamin atau suplemen lainnya mungkin mengandung asam amino atau susu bubuk skim. Periksa dengan apoteker Anda tentang isi dari obat resep atau obat yang dijual bebas.

Bicarakan dengan dokter atau ahli gizi untuk mempelajari lebih lanjut tentang kebutuhan diet khusus Anda.

  • Formula untuk orang-orang dengan PKU

Karena diet yang terbatas, seseorang dengan PKU perlu mendapatkan nutrisi penting melalui formula yang merupakan suplemen gizi khusus untuk orang-orang dengan PKU. Formula bebas fenilalanin menyediakan protein dan nutrisi penting lainnya dalam bentuk yang aman bagi penderita PKU. Dokter dan ahli gizi dapat membantu Anda menemukan jenis formula yang tepat.

  • Formula untuk bayi dan balita. Karena susu formula biasa dan ASI mengandung fenilalanin, bayi dengan PKU perlu mengkonsumsi susu formula bebas fenilalanin. Seorang ahli diet dengan hati-hati menghitung jumlahi ASI atau susu formula biasa untuk dicampur dengan formula bebas fenilalanin. Orang tua memperkenalkan makanan padat dengan tingkat rendah fenilalanin untuk anak-anak dengan PKU pada jadwal yang sama yang digunakan untuk bayi lainnya. Makanan ini menggantikan fenilalanin yang telah diterima bayi dari ASI atau susu formula dan harus secara tepat dimasukkan dalam asupan fenilalanin harian.
  • Formula untuk anak-anak dan orang dewasa. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa terus minum atau makan formula pengganti protein harian, seperti yang diarahkan oleh dokter atau ahli gizi. Dosis harian formula Anda dibagi antara waktu makan Anda dan makanan ringan, bukannya dikonsumsi sekaligus. Rumus untuk anak-anak dan orang dewasa tidak sama dengan yang digunakan untuk bayi, tetapi bekerja pada prinsip yang sama. Ini bertindak sebagai pengganti nutrisi penting dan dilanjutkan seumur hidup.

Tambahan memungkinkan lain selain diet PKU adalah suplemen yang disebut terapi asam amino netral dalam bentuk bubuk atau tablet. Suplemen ini dapat memblokir beberapa penyerapan fenilalanin. Namun, ini adalah pengobatan yang baru muncul yang belum dipelajari dengan baik. Tanyakan kepada dokter atau ahli gizi jika suplemen ini cocok untuk diet Anda.

Kebutuhan suplemen gizi, terutama jika anak Anda tidak merasa enak, dan pilihan makanan yang terbatas dapat membuat diet PKU menantang. Tapi keluarga harus berkomitmen untuk perubahan gaya hidup ini dengan sepenuh hati karena itu satu-satunya cara untuk mencegah masalah kesehatan yang serius yang bisa dikembangkan oleh seseorang dengan PKU.

  • Obat PKU

The Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui obat sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU. Ia bekerja dengan meningkatkan toleransi Anda untuk fenilalanin. Obat ini digunakan dalam kombinasi dengan diet PKU. Tapi itu tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU.

Dalam menyetujui sapropterin, FDA diarahkan bahwa studi terus berlanjut karena tidak ada studi jangka panjang tentang khasiat dan keamanan jangka panjang obat.

Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Fenilketonuria

 

  • Melacak dan mengukur dengan benar

Jika Anda atau anak Anda mengikuti diet rendah fenilalanin, Anda harus menyimpan catatan makanan yang dimakan setiap hari untuk memastikan Anda tetap pada pedoman diet individual spesifik yang direkomendasikan oleh ahli diet Anda.

Agar bisa seakurat mungkin, ukur porsi makanan Anda menggunakan standar gelas ukur dan sendok dan timbangan dapur yang bertuliskan dalam gram. Jumlah makanan dibandingkan dengan daftar makanan atau digunakan untuk menghitung jumlah fenilalanin yang dimakan setiap hari. Setiap makanan dan snack termasuk dalam bagian yang dibagi dengan tepat dari rumus PKU harian Anda.

Buku harian makanan atau program komputer tersedia yang mendaftar jumlah fenilalanin dalam makanan bayi, makanan padat, formula PKU, dan bahan-bahan umum untuk memanggang dan memasak.

  • Membeli produk rendah protein

Membeli beberapa produk rendah protein, seperti pasta rendah protein, beras, tepung dan roti, yang tersedia melalui pengecer khusus makanan, mungkin menambah variasi untuk diet Anda.

Produk ini memungkinkan orang dengan PKU untuk makan siang dan makan malam yang lebih mirip dengan apa yang orang lain makan. Seperti formula PKU, produk ini bisa mahal, tapi Anda mungkin mempertimbangkan mengeluarkan uang lebih pada beberapa menu favorit dengan uang yang Anda simpan untuk susu dan produk daging.

  • Kreatiflah

Bicarakan dengan ahli diet Anda untuk mengetahui bagaimana Anda dapat berkreasi dengan makanan, untuk membantu tetap di jalur. Misalnya, Anda dapat mengubah dasar sayuran fenilalanin rendah yang sama menjadi seluruh menu masakan yang berbeda, menggunakan sedikit kreativitas – dan banyak bumbu. Tanaman herbal dan perasa rendah fenilalanin bisa memberikan rasa. Tapi ingat untuk mengukur dan menghitung setiap bahan dan menyesuaikan ide untuk diet individual Anda.

Jika Anda memiliki kondisi kesehatan lainnya, Anda mungkin perlu mempertimbangkannya juga, ketika Anda merencanakan diet Anda. Bicaralah dengan dokter atau ahli gizi jika Anda memiliki pertanyaan.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori