Porfiria

49
Porfiria
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Porfiria
  • Gejala Porfiria
  • Penyebab Porfiria
  • Faktor Risiko Porfiria
  • Komplikasi Porfiria
  • Tes dan Diagnosis Porfiria
  • Perawatan dan Obat Porfiria
  • Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Porfiria

Porfiria atau Porphyria terutama mempengaruhi sistem saraf, kulit, dan organ lainnya. Tanda-tanda dan gejala porfiria dapat bervariasi, tergantung pada jenis tertentu dan tingkat keparahan. Porphyria biasanya diwariskan – satu atau kedua orang tua menyampaikan sebuah gen abnormal untuk anak mereka. Namun dalam beberapa jenis porfiria, faktor lingkungan dapat memicu perkembangan gejala.

Definisi Porfiria

 

Porfiria mengacu pada sekelompok gangguan yang dihasilkan dari penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porfirin dalam tubuh Anda. Porphyrins sangat penting untuk fungsi hemoglobin – protein dalam sel darah merah Anda yang link ke porfirin, mengikat besi, dan membawa oksigen ke organ dan jaringan. Tingginya kadar porfirin dapat menyebabkan masalah yang signifikan.

Pengobatan tergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki. Meskipun porphyria biasanya tidak dapat disembuhkan, perubahan gaya hidup tertentu dapat membantu Anda mengelola itu.

Gejala Porfiria

 

Ada dua kategori umum porfiria – akut, yang terutama mempengaruhi sistem saraf, dan kulit, yang terutama mempengaruhi kulit. Beberapa jenis porphyria memiliki kedua gejala sistem dan gejala kulit saraf, dan lain-lain memiliki terutama satu atau yang lain.

  • porfiria akut

Porfiria akut termasuk bentuk penyakit yang biasanya menyebabkan gejala sistem saraf, yang muncul dengan cepat dan dapat mengancam jiwa. Serangan porphyria akut jarang terjadi sebelum pubertas dan setelah menopause pada wanita. Gejala dapat berlangsung satu sampai dua minggu dan biasanya meningkatkan perlahan setelah serangan itu.

Tanda-tanda mungkin dan gejala porfiria akut meliputi:

  • sakit perut parah
  • Pembengkakan perut (distensi abdomen)
  • Nyeri di dada, kaki atau punggung
  • Sembelit atau diare
  • muntah
  • Insomnia
  • Detak jantung Anda bisa merasakan (palpitasi)
  • Tekanan darah tinggi
  • Kecemasan atau kegelisahan
  • kejang
  • perubahan mental, seperti kebingungan, halusinasi, disorientasi atau paranoia
  • masalah pernapasan
  • Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan
  • urin berwarna merah atau coklat
  • porfiria kulit

Porfiria kulit termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala kulit akibat terlalu peka terhadap sinar matahari, tetapi bentuk ini biasanya tidak mempengaruhi sistem saraf Anda. Serangan dapat berlangsung selama beberapa hari. Dengan beberapa bentuk, tanda dan gejala dapat mulai selama bayi atau masa kanak-kanak.

Sebagai hasil dari paparan sinar matahari, Anda mungkin mengalami:

  • Kepekaan terhadap matahari dan cahaya kadang-kadang buatan, menyebabkan rasa sakit terbakar
  • Tiba-tiba kemerahan menyakitkan kulit (eritema) dan pembengkakan (edema)
  • Lepuh yang mengambil minggu untuk menyembuhkan
  • gatal
  • kulit rapuh
  • Bekas luka atau perubahan warna kulit dari penyembuhan lecet
  • Peningkatan pertumbuhan rambut
  • urin berwarna merah atau coklat
  • Kapan harus ditangani dokter

Banyak tanda dan gejala dari porfiria yang mirip dengan lainnya, kondisi yang lebih umum. Hal ini dapat membuat sulit untuk mengetahui apakah Anda mengalami serangan porphyria. Salah satu gejala berikut harus meminta Anda untuk mencari perhatian medis segera:

  • nyeri perut yang parah, tapi kadang-kadang nyeri di dada, kaki atau punggung, disertai dengan sembelit, muntah dan kadang-kadang diare
  • Kepekaan terhadap matahari dan cahaya kadang-kadang buatan, menyebabkan nyeri terbakar dan tiba-tiba terik kulit yang menyakitkan, kemerahan (eritema) dan pembengkakan (edema)
  • urin berwarna merah atau coklat

Penyebab Porfiria

 

Porfiria yang paling sering mutasi diwariskan di salah satu gen yang terlibat dalam produksi heme, meskipun faktor-faktor lingkungan dapat memicu gejala pada beberapa kasus.

Heme adalah komponen utama dari hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh Anda. Zat ini juga berperan dalam mogok kimia sehingga mereka dapat dihapus dari tubuh Anda. Heme dibuat terutama di sumsum tulang dan hati melalui produksi porfirin dan linkage dengan besi.

Delapan enzim yang berbeda menambah dan mengubah alam, blok bangunan yang lebih kecil ke porfirin, yang menjadi heme dengan penambahan zat besi. Kekurangan enzim tertentu yang terlibat dalam proses tubuh untuk membuat heme dapat mengakibatkan penumpukan porfirin, menyebabkan gejala.Setiap jenis porfiria disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeda.

  • Genetika

Sebagian besar bentuk porfiria diwariskan. Porphyria dapat terjadi jika Anda mewarisi:

  • Sebuah gen yang cacat dari salah satu orang tua Anda (autosomal dominan pola)
  • gen cacat dari kedua orang tua (autosomal resesif pola)

Hanya karena Anda telah mewarisi gen atau gen yang dapat menyebabkan porfiria tidak berarti bahwa Anda akan memiliki tanda-tanda dan gejala. Anda mungkin memiliki apa yang disebut porphyria laten, dan tidak pernah memiliki gejala. Ini adalah kasus untuk sebagian pembawa gen abnormal.

Faktor Risiko Porfiria

 

Selain risiko genetik, faktor lingkungan dapat memicu perkembangan tanda-tanda dan gejala pada beberapa jenis porfiria. Ketika terkena pemicu, permintaan tubuh Anda untuk meningkatkan produksi heme. Ini menguasai enzim kekurangan, pengaturan menggerakkan proses yang menyebabkan tanda-tanda dan gejala. Contoh pemicu meliputi:

  • obat-obatan tertentu (barbiturat atau antibiotik sulfonamide atau, lebih jarang, pil KB, atau beberapa obat yang mempengaruhi pikiran atau perilaku, yang dikenal sebagai obat psikoaktif)
  • Bahan kimia
  • Diet atau puasa
  • Merokok
  • stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lainnya
  • Penyakit hati
  • stres emosional
  • penggunaan alkohol
  • hormon menstruasi
  • paparan sinar matahari
  • Kelebihan zat besi dalam tubuh Anda

Komplikasi Porfiria

 

Komplikasi yang mungkin porfiria meliputi:

  • Dehidrasi. Muntah karena serangan porphyria akut dapat menyebabkan dehidrasi, yang mungkin mengharuskan Anda menerima cairan melalui vena (intravena).
  • Kesulitan bernapas. Porfiria akut dapat menyebabkan kelemahan otot dan kelumpuhan, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan. Jika tidak diobati, mereka juga dapat menyebabkan kegagalan pernapasan.
  • Natrium rendah dalam darah Anda. Disebut hiponatremia, ini biasanya dikaitkan dengan masalah dengan natrium dan penanganan air dalam tubuh Anda.
  • Tekanan darah tinggi. Porfirin penumpukan dapat merusak ginjal dan dapat mengakibatkan tekanan darah tinggi (hipertensi).
  • Gagal ginjal kronis. Porfirin penumpukan dapat menyebabkan ginjal untuk secara bertahap kehilangan kemampuan mereka untuk berfungsi.
  • Kerusakan hati. Beberapa bentuk porphyria menyebabkan porfirin berlebihan dalam hati Anda, yang dapat menyebabkan kerusakan hati yang parah yang akhirnya dapat memerlukan transplantasi hati.
  • Kerusakan kulit permanen. Ketika kulit Anda menyembuhkan setelah porfiria kulit, mungkin memiliki penampilan yang abnormal dan berwarna. Bekas luka mungkin tetap pada kulit Anda juga, dan masalah kulit abadi dapat menyebabkan rambut Anda rontok.

Tes dan Diagnosis Porfiria

 

Banyak tanda dan gejala dari porfiria yang mirip dengan penyakit yang lebih umum lainnya. Juga, karena porfiria jarang, dapat lebih sulit untuk diagnosis. tes laboratorium yang diperlukan untuk membuat diagnosis definitif porfiria dan untuk menentukan bentuk penyakit yang Anda miliki.

Jika dokter Anda mencurigai porfiria, ia mungkin menyarankan tes ini:

  • Tes urine. Jika Anda memiliki bentuk porfiria akut, tes urine dapat mengungkapkan peningkatan kadar dua zat: porfobilinogen  dan delta-aminolevulinic asam, serta porphyrins lainnya.
  • Tes darah. Jika Anda memiliki bentuk porfiria kulit, tes darah dapat menunjukkan ketinggian di tingkat porfirin dalam plasma darah Anda.
  • Uji sampel kotoran. Analisis sampel tinja dapat mengungkapkan peningkatan kadar beberapa porfirin yang mungkin tidak terdeteksi dalam sampel urin. Tes ini dapat membantu dokter menentukan jenis tertentu dari porfiria.

Tes lebih mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi jenis porfiria yang Anda miliki. pengujian genetik mungkin disarankan dalam keluarga dari orang dengan porfiria.

Perawatan dan Obat Porfiria

 

Pengobatan tergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki dan diarahkan pada gejala menghilangkan.

  • porfiria akut

Pengobatan porfiria akut berfokus pada penyediaan pengobatan cepat gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin memerlukan rawat inap pada kasus yang berat. Perawatan mungkin termasuk:

  • Menghentikan obat yang mungkin telah memicu gejala
  • Obat untuk mengontrol rasa sakit, mual dan muntah
  • pengobatan yang tepat dari infeksi atau penyakit lain yang mungkin telah menyebabkan gejala
  • gula intravena (glukosa) atau gula diminum, jika mampu, untuk menjaga asupan karbohidrat
  • cairan infus untuk memerangi dehidrasi
  • Suntikan hemin, obat yang merupakan bentuk heme, untuk membatasi produksi tubuh dari porfirin
  • porfiria kulit

Pengobatan porfiria kulit berfokus pada mengurangi paparan sinar matahari dan jumlah porfirin dalam tubuh Anda untuk membantu menghilangkan gejala Anda. Ini mungkin termasuk:

  • Mengambil darah (phlebotomy). Mengambil sejumlah darah dari salah satu pembuluh darah Anda mengurangi zat besi dalam tubuh Anda, yang menurunkan porfirin. Anda mungkin perlu untuk memiliki proses mengeluarkan darah diulang secara berkala sebelum porfiria kulit masuk ke remisi.
  • Obat. Obat yang digunakan untuk mengobati malaria – hydroxychloroquine (Plaquenil) atau, lebih jarang, chloroquine (Aralen) – dapat menyerap kelebihan porphyrins dan membantu tubuh Anda menyingkirkan mereka lebih cepat dari biasanya. Obat-obat ini biasanya digunakan hanya pada orang yang tidak bisa mentolerir proses mengeluarkan darah a.
  • Beta karoten. Pengobatan jangka panjang dari porfiria kulit mungkin termasuk dosis harian resep beta karoten. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit Anda terhadap sinar matahari. Dokter Anda dapat memberitahu Anda apa jenis beta karoten akan bekerja terbaik untuk porfiria fotosensitifitas.
  • Mengurangi atau menghilangkan pemicu. Pemicu, seperti obat-obatan tertentu atau terlalu banyak sinar matahari, yang diaktifkan penyakit, harus dikurangi atau dihapus jika mungkin, dengan bimbingan dari dokter Anda.
  • Vitamin D. Suplemen mungkin disarankan untuk mengganti kekurangan vitamin D yang disebabkan oleh menghindari sinar matahari.

Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Porfiria

 

Jika Anda memiliki porfiria:

  • Pelajari apa yang bisa memicu gejala. Bicarakan dengan dokter Anda tentang jenis porfiria yang Anda miliki dan menjadi akrab dengan kemungkinan gejala memicu dan cara untuk menghindari mereka.
  • Menginformasikan penyedia layanan kesehatan Anda.Beritahu semua penyedia layanan kesehatan Anda bahwa Anda memiliki porfiria. Hal ini sangat penting karena kadang-kadang perawatan, obat atau operasi dapat memicu gejala porfiria.
  • Memakai sebuah gelang tanda medis atau kalung. Memiliki informasi tentang kondisi Anda tertulis pada sebuah gelang tanda medis atau kalung, dan selalu memakainya.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori