Progeria

40
Progeria
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Progeria
  • Gejala Progeria
  • Penyebab Progeria
  • Komplikasi Progeria
  • Tes dan Diagnosis Progeria
  • Perawatan dan Obat Progeria
  • Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Progeria

Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok, mulai muncul.

Definisi Progeria

 

Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah gangguan yang sangat langka, progresif genetik yang menyebabkan anak-anak untuk menua dengan cepat, dimulai pada dua tahun pertama kehidupan.

Masalah jantung atau stroke adalah penyebab akhirnya kematian di sebagian besar anak-anak dengan progeria. Harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan progeria adalah 13 tahun, tetapi beberapa dengan penyakit mati muda dan beberapa hidup 20 tahun atau lebih.

Tidak ada obat untuk progeria, namun penelitian yang sedang berlangsung menunjukkan beberapa janji untuk perawatan.

Gejala Progeria

 

Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan seorang anak dengan progeria memperlambat nyata, tetapi perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi penampilan yang khas:

  • pertumbuhan melambat, dengan tinggi di bawah rata-rata dan berat
  • wajah, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh menyempit
  • Kepala tidak proporsional besar untuk wajah
  • mata menonjol dan penutupan lengkap dari kelopak mata
  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
  • Menipis, jerawatan, kulit keriput
  • vena terlihat
  • Suara bernada tinggi

Tanda dan gejala juga mencakup masalah kesehatan:

  • Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (mirip dengan skleroderma)
  • Tertunda dan pembentukan gigi yang abnormal
  • Beberapa gangguan pendengaran
  • Kehilangan lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
  • tulang rapuh
  • sendi kaku
  • dislokasi pinggul
  • resistensi insulin
  • Parah jantung progresif dan pembuluh darah (kardiovaskular) penyakit
  • Kapan progeria harus ditangani dokter

Panggilan untuk janji dengan dokter Anda jika anak Anda tidak muncul untuk menjadi tumbuh atau berkembang secara normal, termasuk masalah dengan rambut rontok, perubahan kulit atau pertumbuhan melambat.

Penyebab Progeria

 

Para peneliti telah menemukan mutasi gen tunggal bertanggung jawab untuk progeria. Gen, yang dikenal sebagai Lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk memegang pusat (inti) dari sel bersama-sama. Ketika gen ini memiliki cacat, peneliti percaya bahwa mutasi genetik yang membuat sel-sel yang tidak stabil, yang tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria ini.

Tidak seperti banyak mutasi genetik, progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Sebaliknya, perubahan gen adalah kejadian kemungkinan bahwa peneliti percaya mempengaruhi satu sperma atau sel telur sebelum konsepsi. orang tua tidak adalah pembawa, sehingga mutasi pada gen anak baru (de novo).

  • sindrom serupa lainnya

Namun demikian, sindrom progeroid lain yang berjalan dalam keluarga. Penyakit /Sindrom mewarisi menyebabkan penuaan dini dan rentang hidup singkat:

  • Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenal sebagai sindrom progeroid neonatal, dimulai di dalam rahim, dengan tanda-tanda dan gejala penuaan jelas saat lahir.
  • Sindrom Werner dimulai pada tahun-tahun remaja atau dewasa awal, menyebabkan penuaan dan kondisi khas usia tua, seperti katarak dan diabetes dini.

Komplikasi Progeria

 

Anak-anak dengan progeria biasanya mengembangkan pengerasan parah dari arteri. Ini adalah suatu kondisi di mana dinding arteri mereka – pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh – kaku dan menebal, sering membatasi aliran darah.

Sebagian besar anak-anak dengan progeria die komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, termasuk:

  • Masalah dengan pembuluh darah yang memasok jantung (masalah kardiovaskular), yang mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
  • Serebrovaskular, masalah dengan pembuluh darah yang memasok otak, mengakibatkan stroke

Masalah kesehatan lainnya sering dikaitkan dengan penuaan –seperti arthritis, rabun jauh dan peningkatan risiko kanker– tidak mengembangkan sebagai bagian dari perjalanan progeria.

Tes dan Diagnosis Progeria

 

Dokter mungkin menduga progeria berdasarkan tanda-tanda dan gejala karakteristik dari sindrom. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter akan memesan tes genetik. Sebuah tes genetik untuk mutasi LMNA dapat mengkonfirmasi diagnosis progeria.

Perawatan dan Obat Progeria

 

Tidak ada obat untuk progeria, tetapi pemantauan rutin untuk penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) dapat membantu dengan mengelola kondisi anak Anda.

Terapi tertentu dapat meringankan atau menunda beberapa tanda-tanda dan gejala. Mereka termasuk:

  • Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
  • Obat-obat lain. Tergantung pada kondisi anak Anda, dokter mungkin meresepkan obat-obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol atau antikoagulan untuk membantu mencegah pembekuan darah. Dokter mungkin mendiskusikan pilihan untuk menggunakan hormon pertumbuhan untuk membantu menambah tinggi badan dan berat badan.
  • Fisik dan pekerjaan terapi. Terapi ini dapat membantu dengan kekakuan sendi dan pinggul masalah untuk membantu anak Anda untuk tetap aktif.
  • Ekstraksi gigi primer. Gigi permanen anak Anda mungkin mulai datang sebelum bayi (primer) gigi rontok. Menarik keluar beberapa gigi primer dapat mencegah kepadatan penduduk dan mendorong posisi yang tepat dari gigi permanen.
  • pengobatan diteliti

Penelitian saat ini sedang dilakukan untuk memahami progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru. Beberapa bidang penelitian meliputi:

  • Mempelajari gen dan perjalanan penyakit untuk memahami bagaimana berkembang. Hal ini dapat membantu mengidentifikasi pengobatan baru.
  • Pertunjukan uji klinis manusia menggunakan obat yang dikenal sebagai inhibitor farnesyltransferase (FTIs), yang dikembangkan untuk mengobati kanker, tetapi mungkin efektif untuk pengobatan progeria.
  • Pengujian obat lain untuk pengobatan progeria.

Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Progeria

 

Beberapa langkah yang dapat Anda lakukan di rumah yang dapat membantu anak Anda termasuk:

  • Pastikan anak Anda tetap terhidrasi dengan baik. Dehidrasi dapat lebih serius pada anak-anak dengan progeria.Pastikan anak Anda minum banyak air, terutama selama sakit atau dalam cuaca panas.
  • Menyediakan sering, makanan kecil. Karena gizi dan pertumbuhan dapat menjadi masalah bagi anak-anak dengan progeria, memberikan anak Anda makanan kecil lebih sering dapat membantu untuk meningkatkan asupan kalori.
  • Memberikan kesempatan bagi aktivitas fisik secara teratur. Periksa dengan dokter anak Anda untuk belajar kegiatan yang terbaik bagi anak Anda.
  • Dapatkan sepatu empuk atau sisipan sepatu untuk anak Anda. Hilangnya lemak tubuh di kaki dapat menyebabkan ketidaknyamanan.
  • Gunakan tabir surya. Menggunakan spektrum luas tabir surya dengan SPF minimal 15. Oleskan tabir surya murah hati, dan permohonan kembali setiap dua jam – atau lebih sering jika anak Anda berenang atau berkeringat.
  • Pastikan anak Anda up to date pada imunisasi anak. Seorang anak dengan progeria tidak pada peningkatan risiko infeksi, tapi seperti semua anak, beresiko jika terkena penyakit menular.
  • Memberikan kesempatan belajar. Progeria tidak akan mempengaruhi kecerdasan anak Anda, sehingga ia dapat bersekolah pada tingkat yang sesuai dengan usia.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori