Anemia Sel Sabit

103
Anemia Sel Sabit
5 (100%) 2 votes

Table contents

  • Definisi Anemia Sel Sabit
  • Gejala Anemia Sel Sabit
  • Penyebab Anemia Sel Sabit
  • Faktor Risiko Anemia Sel Sabit
  • Komplikasi Anemia Sel Sabit
  • Tes Dan Diagnosis Anemia Sel Sabit
  • Perawatan dan Obat Anemia Sel Sabit

Biasanya, sel-sel darah merah berbentuk fleksibel dan bulat, bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah Anda. Pada anemia sel sabit, sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket dan berbentuk seperti sabit atau bulan sabit. Sel-sel yang berbentuk tidak teratur dapat terjebak dalam pembuluh darah kecil, yang dapat memperlambat atau menghambat aliran darah dan oksigen ke bagian tubuh.

Definisi Anemia Sel Sabit

 

Anemia sel sabit merupakan bentuk warisan dari anemia –suatu kondisi di mana tidak ada cukup sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen yang memadai ke seluruh tubuh Anda.

Tidak ada obat untuk kebanyakan orang dengan anemia sel sabit. Namun, perawatan dapat mengurangi rasa sakit dan membantu mencegah masalah lebih lanjut terkait dengan anemia sel sabit.

Gejala Anemia Sel Sabit

 

Tanda dan gejala anemia sel sabit sering tidak muncul sampai bayi berusia minimal 4 bulan dan beberapa di antaranya termasuk:

  • Anemia. Sel sabit ini rapuh. Mereka pecah dengan mudah dan mati, sehingga Anda tidak memiliki suplai sel darah merah yang baik. Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari sebelum mereka mati dan perlu diganti. Tetapi sel sabit mati setelah rata-rata kurang dari 20 hari. Hal ini menyebabkan kekurangan sel darah merah (anemia).Tanpa sel darah merah yang cukup dalam sirkulasi, tubuh Anda tidak bisa mendapatkan oksigen yang dibutuhkan untuk merasa berenergi. Itulah sebabnya anemia menyebabkan kelelahan.
  • Episode nyeri. Episode periodik nyeri, yang disebut crises, adalah gejala utama dari anemia sel sabit. Nyeri berkembang ketika sel-sel darah merah berbentuk sabit menyumbat aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut dan sendi. Nyeri juga bisa terjadi pada tulang Anda. Nyeri dapat memiliki intensitas yang bervariasi dan dapat berlangsung selama beberapa jam sampai beberapa minggu. Beberapa orang hanya mengalami beberapa episode nyeri. Lainnya mengalami crises lusinan atau lebih per tahun. Jika crises cukup parah, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit.
  • Sindrom kaki-tangan. Tangan dan kaki bengkak mungkin tanda-tanda pertama dari anemia sel sabit pada bayi. Pembengkakan ini disebabkan oleh sel-sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah keluar dari tangan dan kaki mereka.
  • Sering infeksi. Sel sabit dapat merusak limpa, organ yang melawan infeksi. Hal ini dapat membuat Anda lebih rentan terhadap infeksi. Dokter umumnya memberikan vaksinasi dan antibiotik pada bayi dan anak-anak dengan anemia sel sabit untuk mencegah infeksi yang berpotensi mengancam jiwa, seperti pneumonia.
  • Pertumbuhan tertunda. Sel darah merah menyediakan tubuh Anda dengan oksigen dan nutrisi yang Anda butuhkan untuk pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah yang sehat dapat memperlambat pertumbuhan pada bayi dan anak-anak dan menunda pubertas pada remaja.
  • Masalah penglihatan. Beberapa orang dengan anemia sel sabit mengalami masalah penglihatan. Pembuluh darah kecil yang menyuplai mata Anda mungkin menjadi tertutup dengan sel sabit. Hal ini dapat merusak retina – bagian dari mata yang memproses gambar visual.
  • Kapan harus ke dokter

Meskipun anemia sel sabit biasanya didiagnosis pada masa bayi, jika Anda atau anak Anda mengembangkan salah satu masalah berikut, temuiddokter Anda segera atau cari perawatan medis darurat:

  • Episode sakit parah yang tidak dapat dijelaskan, seperti nyeri di perut, dada, tulang atau sendi.
  • Pembengkakan pada tangan atau kaki.
  • Perut bengkak, terutama jika nyeri saat disentuh.
  • Demam. Orang dengan anemia sel sabit telah memiliki peningkatan risiko infeksi, dan demam bisa menjadi tanda pertama dari infeksi.
  • Kulit atau pangkal kuku pucat.
  • Warna kuning pada kulit atau putih pada mata.
  • Tanda-tanda atau gejala stroke. Jika Anda melihat kelumpuhan satu sisi atau kelemahan di wajah, lengan atau kaki, kebingungan, kesulitan berjalan atau berbicara, masalah penglihatan tiba-tiba atau mati rasa yang tidak dapat dijelaskan, atau sakit kepala, hubungi 911 atau nomor darurat lokal Anda segera.

Penyebab Anemia Sel Sabit

 

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberitahu tubuh Anda untuk membuat hemoglobin –senyawa merah, kaya zat besi yang memberikan warna merah pada darah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh Anda. Pada anemia sel sabit, hemoglobin yang abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket dan cacat.

Gen sel sabit diturunkan dari generasi ke generasi dalam pola pewarisan yang disebut autosomal resesif. Ini berarti bahwa baik ibu dan ayah harus mewariskan bentuk cacat gen untuk anak bisa terpengaruh.

Jika hanya salah satu orang tua mewariskan gen sel sabit pada anak, anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit. Dengan satu gen hemoglobin normal dan salah satu bentuk cacat gen, orang dengan sifat sel sabit membuat kedua hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit. Darah mereka mungkin mengandung beberapa sel sabit, tetapi mereka umumnya tidak mengalami gejala. Namun, mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti mereka dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.

Dengan setiap kehamilan, dua orang dengan sifat sel sabit memiliki:

  • 25 persen kemungkinan memiliki anak tidak terpengaruh dengan hemoglobin normal
  • 50 persen kemungkinan memiliki anak yang juga merupakan pembawa
  • 25 persen kemungkinan memiliki anak dengan anemia sel sabit

Faktor Risiko Anemia Sel Sabit

 

Risiko mewarisi anemia sel sabit datang dari genetika. Untuk bayi yang lahir dengan anemia sel sabit, kedua orang tua pasti membawa gen sel sabit.

Gen lebih sering terjadi pada keluarga yang datang dari Afrika, India, negara-negara Mediterania, Arab Saudi, kepulauan Karibia, dan Amerika Selatan dan Tengah. Di Amerika Serikat, paling sering memengaruhi kulit hitam.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

 

Anemia sel sabit dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, termasuk:

  • Stroke. Stroke dapat terjadi jika sel sabit menyumbat aliran darah ke area otak Anda. Tanda-tanda stroke meliputi kejang, kelemahan atau mati rasa pada lengan dan kaki, kesulitan berbicara dengan tiba-tiba, dan kehilangan kesadaran. Jika bayi atau anak memiliki salah satu dari tanda-tanda dan gejala, segera cari perawatan medis. Stroke bisa berakibat fatal.
  • Sindrom dada akut. Komplikasi yang mengancam nyawa dari anemia sel sabit ini menyebabkan nyeri dada, demam dan kesulitan bernafas. Sindrom dada akut dapat disebabkan oleh infeksi paru-paru atau karena sel sabit memblokir pembuluh darah di paru-paru Anda. Ini mungkin memerlukan perawatan medis darurat dengan antibiotik dan perawatan lainnya.
  • Hipertensi pulmonal. Orang dengan anemia sel sabit juga bisa mengalami tekanan darah tinggi di paru-paru mereka (hipertensi pulmonal). Komplikasi ini biasanya mempengaruhi orang dewasa daripada anak-anak. Sesak napas dan kelelahan adalah gejala umum dari kondisi ini, yang bisa berakibat fatal.
  • Kerusakan organ. Sel sabit dapat memblokir aliran darah melalui pembuluh darah, membuat organ kekurangan darah dan oksigen. Pada anemia sel sabit, darah juga secara kronis rendah oksigen. Kekurangan kronis darah yang kaya oksigen dapat merusak saraf dan organ dalam tubuh Anda, termasuk ginjal, hati dan limpa. Kerusakan organ bisa berakibat fatal.
  • Kebutaan. Pembuluh darah kecil yang memasok mata Anda bisa tersumbaat oleh sel sabit. Seiring waktu, ini dapat merusak bagian dari mata yang memproses gambar visual (retina) dan menyebabkan kebutaan.
  • Kulit bisul. Anemia sel sabit dapat menyebabkan luka terbuka, yang disebut ulkus, pada kaki Anda.
  • Batu empedu. The kerusakan sel darah merah menghasilkan zat yang disebut bilirubin. Tingkat tinggi bilirubin dalam tubuh Anda dapat menyebabkan batu empedu.
  • Priapism. Pria dengan anemia sel sabit mungkin mengalami ereksi yang tahan lama dan menyakitkan, suatu kondisi yang disebut priapism. Seperti yang terjadi di bagian lain dari tubuh, sel sabit dapat memblokir pembuluh darah di penis. Hal ini dapat merusak penis dan akhirnya menyebabkan impotensi.

Tes Dan Diagnosis Anemia Sel Sabit

 

Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S – bentuk cacat hemoglobin yang mendasari anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, tes darah ini merupakan bagian dari pemeriksaan rutin bayi baru lahir yang dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak dan orang dewasa dapat diuji, juga.

Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada anak-anak kecil dan bayi, sampel darah biasanya dikumpulkan dari jari atau tumit. Sampel tersebut kemudian dikirim ke laboratorium, di mana kemudian diperiksa untuk hemoglobin S.

Jika tes skrining negatif, tidak ada gen sel sabit yang hadir. Jika tes skrining positif, tes lebih lanjut akan dilakukan untuk menentukan apakah ada satu atau dua gen sel sabit yang hadir. Orang-orang yang memiliki satu gen – sifat sel sabit – memiliki persentase hemoglobin S yang cukup kecil memiliki. Orang dengan dua gen – anemia sel sabit – memiliki persentase hemoglobin cacat yang jauh lebih besar.

  • Tes Tambahan

Untuk mengkonfirmasi diagnosis apapun, sampel darah diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa sejumlah besar sel sabit – penanda penyakit. Jika Anda atau anak Anda memiliki penyakit, tes darah untuk memeriksa anemia – jumlah sel darah merah yang rendah – akan dilakukan. Dan dokter mungkin menyarankan tes tambahan untuk memeriksa kemungkinan komplikasi penyakit.

Jika Anda atau anak Anda membawa gen sel sabit, Anda mungkin akan dirujuk ke konselor genetik – seorang ahli dalam penyakit genetik.

  • Tes Untuk Mendeteksi Gen Sel Sabit Sebelum Kelahiran

Penyakit sel sabit dapat didiagnosis pada bayi yang belum lahir dengan sampling beberapa cairan yang mengelilingi bayi di rahim ibu (cairan ketuban) untuk mencari gen sel sabit. Jika Anda atau pasangan Anda telah didiagnosis dengan anemia sel sabit atau sifat sel sabit, tanyakan kepada dokter Anda tentang apakah Anda harus mempertimbangkan skrining ini. Meminta rujukan ke seorang konselor genetik yang dapat membantu Anda memahami risiko untuk bayi Anda.

Perawatan dan Obat Anemia Sel Sabit

 

Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya potensi penyembuhan untuk anemia sel sabit. Tetapi menemukan pendonor cukup sulit dan prosedur memiliki risiko serius yang terkait, termasuk kematian.

Akibatnya, pengobatan untuk anemia sel sabit biasanya ditujukan untuk menghindari crises, menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Jika Anda memiliki anemia sel sabit, Anda harus melakukan kunjungan rutin ke dokter untuk memeriksa jumlah sel darah merah dan memantau kesehatan Anda. Perawatan mungkin termasuk obat-obatan untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi, transfusi darah dan oksigen, serta transplantasi sumsum tulang.

  • Obat

Obat yang digunakan untuk mengobati anemia sel sabit meliputi:

  • Antibiotik. Anak-anak dengan anemia sel sabit mungkin mulai mengonsumsi antibiotik penisilin ketika mereka berusia sekitar 2 bulan dan terus menggunakannya sampai mereka berusia minimal 5 tahun. Melakukan hal ini membantu mencegah infeksi, seperti pneumonia, yang dapat mengancam jiwa untuk bayi atau anak dengan anemia sel sabit. Antibiotik juga dapat membantu orang dewasa dengan anemia sel sabit melawan infeksi tertentu.
  • Obat penghilang nyeri. Untuk menghilangkan rasa sakit selama crises sabit, dokter mungkin menyarankan penghilang rasa sakit yang dijual bebas dan menempelkan panas ke daerah yang terkena. Anda juga mungkin perlu resep obat penghilang nyeri yang kuat.
  • HU (Droxia, Hydrea). Ketika diminum setiap hari, HU mengurangi frekuensi crises yang menyakitkan dan dapat mengurangi kebutuhan untuk transfusi darah. HU tampaknya bekerja dengan merangsang produksi hemoglobin janin – jenis hemoglobin yang ditemukan pada bayi baru lahir yang membantu mencegah pembentukan sel sabit. HU meningkatkan risiko infeksi, dan ada beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan jangka panjang obat ini dapat menyebabkan tumor atau leukemia pada orang-orang tertentu. Namun, hal ini belum terlihat dalam studi tentang obat tersebut. HU awalnya digunakan hanya untuk orang dewasa dengan anemia sel sabit parah. Studi pada anak-anak telah menunjukkan bahwa obat dapat mencegah beberapa komplikasi serius yang berhubungan dengan anemia sel sabit.Tetapi efek jangka panjang dari obat pada anak-anak masih belum diketahui. Dokter Anda dapat membantu Anda menentukan apakah obat ini mungkin bermanfaat bagi Anda atau anak Anda.
  • Menilai Risiko Stroke

Menggunakan mesin USG khusus (transkranial), dokter dapat mempelajari anak-anak yang memiliki risiko lebih tinggi terkena stroke. Tes ini dapat digunakan pada anak-anak berumur 2 tahun, dan mereka yang ditemukan memiliki risiko tinggi stroke kemudian diobati dengan transfusi darah secara teratur.

  • Vaksinasi Untuk Mencegah Infeksi

Vaksinasi masa kanak-kanak penting untuk mencegah penyakit pada semua anak. Tapi, vaksinasi ini bahkan lebih penting untuk anak-anak dengan anemia sel sabit, karena infeksi dapat parah pada anak dengan anemia sel sabit. Dokter Anda akan memastikan anak Anda menerima semua vaksinasi anak-anak yang direkomendasikan. Vaksinasi, seperti vaksin pneumokokus dan vaksinasi flu tahunan, juga penting untuk orang dewasa dengan anemia sel sabit.

  • Transfusi Darah

Dalam transfusi sel darah merah, sel darah merah dikeluarkan dari pasokan darah yang disumbangkan. Sel-sel sumbangan ini kemudian diberikan secara intravena untuk orang dengan anemia sel sabit.

Transfusi darah meningkatkan jumlah sel darah merah normal dalam sirkulasi, membantu untuk meringankan anemia. Pada anak-anak dengan anemia sel sabit berisiko tinggi stroke, transfusi darah secara teratur dapat menurunkan risiko stroke.

Tetapi, transfusi darah membawa beberapa risiko. Darah mengandung zat besi. Transfusi darah secara teratur menyebabkan kelebihan zat besi menumpuk dalam tubuh Anda. Karena kelebihan zat besi dapat merusak jantung Anda, hati dan organ lain, orang yang menjalani transfusi rutin mungkin perlu pengobatan untuk mengurangi kadar zat besi. Deferasirox (Exjade) adalah obat oral yang dapat mengurangi kadar zat besi berlebih.

  • Oksigen Tambahan

Menghirup oksigen tambahan melalui masker pernapasan menambah oksigen ke darah Anda dan membantu Anda bernapas lebih mudah. Ini dapat membantu jika Anda memiliki sindrom dada akut atau krisis sel sabit.

  • Transplantasi Sel Induk

Transplantasi sel induk, juga disebut transplantasi sumsum tulang, melibatkan menggantikan sumsum tulang yang terkena anemia sel sabit dengan sumsum tulang yang sehat dari donor. Karena risiko yang terkait dengan transplantasi sel induk, prosedur ini direkomendasikan hanya untuk orang-orang yang memiliki gejala yang signifikan dari masalah anemia sel sabit.

Jika donor ditemukan, sumsum tulang yang sakit pada orang dengan anemia sel sabit pertama dihabiskan dengan radiasi atau kemoterapi. Sel-sel induk yang sehat dari donor disaring dari darah. Sel-sel induk yang sehat yang disuntikkan secara intravena ke dalam aliran darah dari orang dengan anemia sel sabit, di mana mereka bermigrasi ke rongga sumsum tulang dan mulai menghasilkan sel-sel darah baru. Prosedur ini memerlukan tinggal di rumah sakit yang cukup lama. Setelah transplantasi, Anda akan menerima obat untuk membantu mencegah penolakan sel yang disumbangkan.

Transplantasi sel induk membawa risiko. Ada kemungkinan bahwa tubuh Anda mungkin menolak transplantasi, yang mengarah ke komplikasi yang mengancam jiwa. Selain itu, tidak semua orang adalah calon transplantasi atau dapat menemukan donor yang cocok.

  • Mengobati Komplikasi

Dokter mengobati sebagian besar komplikasi anemia sel sabit ketika mereka terjadi. Perawatan mungkin termasuk antibiotik, vitamin, transfusi darah, obat-obatan penghilang rasa sakit, obat lain dan mungkin operasi, seperti untuk memperbaiki masalah penglihatan atau untuk mengambil limpa yang rusak.

  • Perawatan Eksperimental

Para ilmuwan sedang mempelajari pengobatan baru untuk anemia sel sabit, termasuk:

  • Terapi gen. Karena anemia sel sabit disebabkan oleh gen yang rusak, peneliti mengeksplorasi apakah memasukkan gen normal ke dalam sumsum tulang penderita anemia sel sabit akan menghasilkan produksi hemoglobin normal. Para ilmuwan juga menjajaki kemungkinan mematikan gen yang rusak sementara mengaktifkan ulang gen lain yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin janin –jenis hemoglobin yang ditemukan pada bayi baru lahir yang mencegah sel sabit dari pembentukan. Namun, potensi perawatan menggunakan terapi gen masih jauh. Tidak ada percobaan manusia menggunakan gen khusus untuk sel sabit yang dilakukan.
  • Oksida nitrat. Orang dengan anemia sel sabit memiliki tingkat oksida nitrat rendah dalam darah mereka. Nitrat oksida adalah gas yang membantu menjaga pembuluh darah terbuka dan mengurangi kekakuan sel darah merah. Pengobatan dengan oksida nitrat dapat mencegah sel sabit dari saling menggumpal. Studi pada oksida nitrat memiliki hasil yang beragam sejauh ini.
  • Obat untuk meningkatkan produksi hemoglobin janin. Para peneliti sedang mempelajari berbagai obat untuk menemukan cara untuk meningkatkan produksi hemoglobin janin. Ini adalah jenis hemoglobin yang menghentikan sel sabit dari pembentukan.
  • Statin. Obat-obatan ini, yang biasanya digunakan untuk menurunkan kolesterol, juga dapat membantu mengurangi peradangan. Pada anemia sel sabit, statin dapat membantu aliran darah yang lebih baik melalui pembuluh darah.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori