Thalassemia

27
Thalassemia
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Iktisar Penyakit Thalassemia
  • Gejala Thalassemia
  • Penyebab Thalassemia
  • Faktor Risiko Thalassemia
  • Komplikasi Thalassem
  • Tes and Diagnosis Thalassemia
  • Perawatan / Pengobatan dan Obat Thalassemia
  • Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Thalassemia
  • Pencegahan Thalassemia

Jika Anda memiliki thalassemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tapi jika Anda memiliki bentuk yang lebih parah dari gangguan ini, Anda mungkin perlu transfusi darah secara teratur. Anda juga dapat mengambil langkah-langkah sendiri untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih makanan yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Iktisar Penyakit Thalassemia

 

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurang hemoglobin dan sel darah merah lebih sedikit dalam tubuh Anda dari normal. Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah Anda yang memungkinkan mereka untuk membawa oksigen. Hemoglobin rendah dan sel darah merah lebih sedikit dari thalassemia dapat menyebabkan anemia, meninggalkan Anda lelah.

Gejala Thalassemia

 

Tanda-tanda thalassemia dan gejala mungkin termasuk:

  • Kelelahan
  • Kelemahan
  • kulit pucat atau kekuningan
  • deformitas tulang wajah
  • pertumbuhan yang lambat
  • pembengkakan perut
  • urin gelap

Beberapa jenis thalassemia ada, termasuk alpha-thalassemia, thalassemia intermedia dan Cooley anemia. Tanda-tanda dan gejala yang Anda alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dan gejala thalassemia saat lahir, sementara yang lain mungkin mengembangkan mereka selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terkena tidak mengalami gejala thalassemia.

  • Kapan Thalassemia harus ditangani dokter

Membuat janji dengan dokter anak Anda untuk evaluasi jika dia memiliki tanda-tanda atau gejala yang khawatir Anda.

Penyebab Thalassemia

 

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA dari sel-sel yang membuat hemoglobin – zat dalam sel darah merah Anda yang membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda. Mutasi terkait dengan thalassemia yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak.

Thalassemia mengganggu produksi normal hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Hal ini menyebabkan anemia. Dengan anemia, darah Anda tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan Anda – membuat penderitanya kelelahan.

  • Jenis thalassemia

Jenis thalassemia Anda memiliki tergantung pada jumlah mutasi gen Anda mewarisi dari orang tua Anda dan bagian mana dari molekul hemoglobin dipengaruhi oleh mutasi. gen yang lebih bermutasi, yang lebih parah thalassemia Anda. molekul hemoglobin terbuat dari alpha dan beta-bagian yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

  • Talasemia alfa

Empat gen yang terlibat dalam membuat rantai alpha hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

  • 1 bermutasi gen, Anda akan memiliki tanda-tanda atau gejala thalassemia. Tapi Anda adalah seorang pembawa penyakit dan dapat menyebarkannya ke anak-anak Anda.
  • 2 gen bermutasi, tanda-tanda thalassemia dan gejala akan ringan. Kondisi ini dapat disebut sifat talasemia alfa.
  • 3 gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan sedang sampai berat.
  • 4 gen bermutasi. Jenis ini jarang terjadi. Janin yang terkena memiliki anemia berat dan biasanya lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering mati segera setelah lahir atau membutuhkan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk, yang juga disebut transplantasi sumsum tulang.
  • Thalassemia minor

Dua gen yang terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan salah satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

  • 1 bermutasi gen, Anda akan memiliki tanda-tanda ringan dan gejala. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
  • 2 gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan sedang sampai berat. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau Cooley anemia. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat biasanya sehat pada waktu lahir namun mengembangkan tanda-tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Sebuah bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat terjadi dengan dua gen bermutasi.

Faktor Risiko Thalassemia

 

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalassemia meliputi:

  • Riwayat keluarga thalassemia. Thalassemia dilewatkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen hemoglobin bermutasi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga thalassemia, Anda mungkin memiliki peningkatan risiko kondisi.
  • Keturunan tertentu. Thalasemia terjadi paling sering pada orang Afrika-Amerika dan orang-orang Mediterania dan keturunan Asia Tenggara.

Komplikasi Thalassem

 

Komplikasi yang mungkin dari thalassemia meliputi:

  • Zat besi membebani. Orang dengan thalassemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit atau dari transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat mengakibatkan kerusakan hati, hati dan sistem endokrin. Sistem ini meliputi kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
  • Infeksi. Orang dengan talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini terutama berlaku jika Anda sudah limpa dihapus.

Dalam kasus talasemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

  • Deformitas tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang Anda memperluas, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang abnormal, terutama di wajah dan tengkorak. Tulang ekspansi sumsum juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kesempatan patah tulang.
  • Pembesaran limpa (splenomegali). Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel-sel darah tua atau rusak. Thalassemia sering disertai dengan perusakan sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa Anda untuk memperbesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Splenomegali dapat membuat anemia buruk, dan dapat mengurangi kehidupan ditransfusikan sel darah merah. Jika limpa tumbuh terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk menghapusnya (splenektomi).
  • Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak untuk memperlambat. Dan thalassemia dapat menyebabkan keterlambatan dalam masa pubertas.
  • Masalah jantung. Masalah jantung – seperti gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal (aritmia) – mungkin berhubungan dengan talasemia berat.

Tes and Diagnosis Thalassemia

 

Sebagian besar anak-anak dengan sedang sampai parah tanda-tanda thalassemia acara dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Jika dokter Anda mencurigai anak Anda memiliki thalassemia, ia mungkin mengkonfirmasikan diagnosis menggunakan tes darah.

Jika anak Anda memiliki thalassemia, tes darah dapat mengungkapkan:

  • Sebuah tingkat rendah sel darah merah
  • Lebih kecil dari yang diharapkan sel-sel darah merah
  • sel darah merah pucat
  • Sel-sel darah merah yang bervariasi dalam ukuran dan bentuk
  • Sel-sel darah merah dengan distribusi hemoglobin tidak merata, yang memberikan sel penampilan sasaran banteng di bawah mikroskop

Tes darah juga dapat digunakan untuk:

  • Mengukur jumlah zat besi dalam darah anak Anda
  • Mengevaluasi atau hemoglobin nya
  • Melakukan analisis DNA untuk mendiagnosis thalassemia atau untuk menentukan apakah seseorang membawa gen hemoglobin bermutasi
  • Pengujian prenatal untuk Thalassemia

Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah ia memiliki thalassemia dan menentukan seberapa parah mungkin. Tes digunakan untuk mendiagnosa thalassemia pada janin meliputi:

  • Chorionic villus sampling. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dan melibatkan mengeluarkan sepotong kecil dari plasenta untuk evaluasi.
  • Amniosentesis. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan melibatkan mengambil sampel cairan yang mengelilingi janin.

teknologi reproduksi yang dibantu

Sebuah bentuk teknologi reproduksi yang dibantu yang menggabungkan diagnosis praimplantasi genetik dengan fertilisasi in vitro dapat membantu orang tua yang memiliki thalassemia atau yang pembawa gen hemoglobin yang cacat melahirkan bayi yang sehat. Prosedur ini melibatkan mengambil telur matang dan pemupukan mereka dengan sperma di piring di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang rusak, dan hanya mereka yang tidak cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Perawatan / Pengobatan dan Obat Thalassemia

 

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis yang Anda miliki dan seberapa parah itu.

  • Pengobatan untuk thalassemia ringan

Tanda dan gejala biasanya ringan dengan thalassemia minor dan sedikit, jika ada, pengobatan dibutuhkan. Kadang-kadang, Anda mungkin perlu transfusi darah, terutama setelah operasi, setelah melahirkan atau untuk membantu mengelola komplikasi thalassemia.

Orang dengan berat beta-thalassemia akan membutuhkan transfusi darah. Dan karena perawatan ini dapat menyebabkan kelebihan zat besi, mereka juga akan memerlukan pengobatan untuk membuang kelebihan zat besi. Obat oral disebut deferasirox (Exjade, Jadenu) dapat membantu menghilangkan kelebihan zat besi.

  • Pengobatan untuk moderat untuk talasemia berat

Pengobatan untuk moderat untuk thalassemia berat dapat mencakup:

  • Transfusi darah. Bentuk yang lebih berat dari thalassemia sering membutuhkan transfusi darah sering, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang dapat merusak jantung Anda, hati dan organ lainnya. Untuk membantu tubuh Anda menyingkirkan zat besi tambahan, Anda mungkin perlu untuk mengambil obat yang membersihkan tubuh Anda dari zat besi tambahan.
  • Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk dapat menjadi pilihan di pilih kasus, termasuk anak-anak lahir dengan thalassemia berat. Hal ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.Selama prosedur ini, Anda menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel, biasanya saudara.

Gaya Hidup Dan Pengobatan Rumahan Thalassemia

 

Anda dapat membantu mengelola thalassemia Anda dengan mengikuti rencana pengobatan Anda dan mengadopsi kebiasaan sehat-hidup. Tips berikut akan membantu:

  • Hindari kelebihan zat besi. Kecuali dokter Anda menyarankan itu, tidak mengambil vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi.
  • Makan makanan yang sehat. Makan diet seimbang yang mengandung banyak makanan bergizi dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Dokter mungkin juga menyarankan Anda mengambil suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel-sel darah merah baru. Juga, untuk menjaga tulang Anda sehat, pastikan diet Anda mengandung kalsium dan vitamin yang memadai D. Tanyakan dokter Anda apa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda perlu mengambil suplemen.
  • Menghindari infeksi. Lindungi diri Anda dari infeksi dengan sering mencuci tangan dan dengan menghindari orang sakit. Hal ini terutama penting jika Anda sudah harus telah limpa dihapus. Anda juga akan memerlukan vaksinasi flu tahunan, serta vaksin meningitis, pneumokokus dan hepatitis B untuk mencegah infeksi. Jika Anda mengalami demam atau tanda-tanda dan gejala infeksi lainnya, lihat dokter Anda untuk perawatan.
  • Mengatasi dan dukungan pada thalassemia

Mengatasi thalassemia dapat menjadi tantang. Tapi Anda tidak perlu melakukannya sendiri. Jika Anda memiliki pertanyaan atau ingin bimbingan, berbicara dengan anggota tim perawatan kesehatan Anda. Anda juga dapat mengambil manfaat dari bergabung dengan kelompok pendukung. kelompok tersebut dapat memberikan baik mendengarkan simpatik dan informasi yang berguna. Untuk mengetahui tentang kelompok dukungan di daerah Anda yang berhubungan dengan talasemia, meminta anggota tim perawatan kesehatan Anda.

Pencegahan Thalassemia

 

Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah thalassemia. Jika Anda memiliki thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan berbicara dengan seorang konselor genetik untuk bimbingan jika Anda berpikir untuk memiliki anak.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori