Sindrom Turner

39
Sindrom Turner
5 (100%) 1 votes

Table contents

  • Definisi Sindrom Turner
  • Gejala Sindrom Turner
  • Penyebab Sindrom Turner
  • Faktor Risiko Sindrom Turner
  • Komplikasi Sindrom Turner
  • Tes dan Diagnosis Sindrom Turner
  • Perawatan dan Obat Sindrom Turner

Sindrom turner dapat didiagnosis sebelum lahir (prenatal), saat bayi atau pada anak usia dini. Kadang-kadang diagnosis tertunda sampai remaja atau dewasa muda tahun pada mereka yang memiliki tanda-tanda ringan dan gejala sindrom Turner.

Definisi Sindrom Turner

 

Sindrom Turner, suatu kondisi yang mempengaruhi hanya anak perempuan dan perempuan, terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) yang hilang atau sebagian hilang. sindrom turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung, ketidakmampuan belajar tertentu dan masalah penyesuaian sosial.

Hampir semua anak perempuan dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar gadis dan perempuan memimpin relatif sehat, hidup mandiri.

Gejala Sindrom Turner

 

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi secara signifikan.

  • sebelum lahir

USG bayi dengan sindrom Turner dapat menunjukkan:

  • pengumpulan cairan besar di bagian belakang leher atau koleksi cairan abnormal lainnya
  • kelainan jantung
  • ginjal yang abnormal
  • Saat lahir atau selama masa bayi

Dalam beberapa gadis, sejumlah fitur fisik dan pertumbuhan yang buruk yang jelas awal. Tanda-tanda sindrom Turner pada saat lahir atau selama masa bayi mungkin termasuk:

  • Leher lebar atau seperti jaring
  • Rahang bawah kecil atau surut
  • Langit-langit mulut sempit, tinggi
  • letak telinga rendah
  • garis rambut rendah di bagian belakang kepala
  • dada luas dengan jarak lebar antara puting
  • jari tangan dan kaki pendek
  • Siku lengan mengarah ke luar
  • Kuku dan kuku kaki yang sempit dan berbalik ke atas
  • Pembengkakan tangan dan kaki, terutama pada saat lahir
  • Sedikit lebih kecil dari rata-rata tinggi saat lahir
  • pertumbuhan tertunda
  • Pada anak perempuan yang lebih tua, remaja dan wanita muda

Untuk beberapa gadis, kehadiran sindrom Turner mungkin tidak mudah terlihat. Tanda dan gejala pada anak perempuan yang lebih tua, remaja dan wanita muda yang mungkin mengindikasikan sindrom Turner meliputi:

  • Tidak ada pertumbuhan normal seperti diharapkan di masa kecil
  • perawakan pendek, dengan tinggi dewasa sekitar 8 inci (20 cm) kurang dari mungkin diharapkan untuk anggota perempuan dari keluarganya
  • Ketidakmampuan belajar, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep tata ruang atau matematika, meskipun intelijen biasanya normal
  • Kesulitan dalam situasi sosial, seperti masalah memahami emosi atau reaksi orang lain
  • Kegagalan untuk memulai perubahan seksual diharapkan selama masa pubertas – karena kegagalan ovarium yang mungkin terjadi dengan kelahiran atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda
  • perkembangan seksual yang “warung” selama masa remaja
  • mengakhiri siklus haid awal bukan karena kehamilan
  • Bagi kebanyakan wanita dengan sindrom Turner, ketidakmampuan untuk hamil anak tanpa perawatan kesuburan
  • Kapan harus ditangani dokter

Kadang-kadang sulit untuk membedakan tanda-tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain. Jadi penting untuk mendapatkan prompt, diagnosis yang akurat dan perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika Anda percaya putri Anda menunjukkan tanda-tanda sindrom Turner atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan nya fisik, seksual atau perilaku.

Penyebab Sindrom Turner

 

Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Seorang anak mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Seorang gadis mewarisi satu kromosom X dari setiap orangtua. Jika seorang gadis memiliki sindrom Turner, salah satu salinan kromosom X hilang atau berubah secara signifikan.

Perubahan genetik sindrom Turner mungkin salah satu dari berikut:

  • Monosomi. Ketiadaan lengkap kromosom X umumnya terjadi karena adanya kesalahan dalam sperma ayah atau telur ibu.Hal ini menyebabkan setiap sel dalam tubuh yang hanya memiliki satu kromosom X.
  • Mosaicism. Dalam beberapa kasus, terjadi kesalahan dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menyebabkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan lengkap dari kromosom X. Sel-sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X, atau mereka memiliki satu lengkap dan satu salinan diubah.
  • Kromosom Y materi. Dalam persentase kecil dari kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel-sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu mengembangkan biologis sebagai perempuan, namun keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko mengembangkan jenis kanker yang disebut Gonadoblastoma.
  • Pengaruh kesalahan kromosom

Kromosom X hilang atau diubah dari sindrom Turner menyebabkan kesalahan selama perkembangan janin dan masalah perkembangan lainnya setelah kelahiran – bertubuh pendek, kegagalan ovarium dan ketidakmampuan belajar.karakteristik fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari kesalahan kromosom sangat bervariasi.

Faktor Risiko Sindrom Turner

 

Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Kadang-kadang, itu karena masalah dengan sperma atau telur, dan lain kali, kehilangan atau perubahan kromosom X yang terjadi di awal perkembangan janin.

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, sehingga tidak mungkin bahwa orang tua dari seorang anak dengan sindrom Turner akan memiliki anak lagi dengan gangguan tersebut.

Komplikasi Sindrom Turner

 

Sindrom turner dapat mempengaruhi pengembangan yang tepat dari beberapa sistem tubuh. Sejumlah komplikasi dapat terjadi, termasuk:

  • Masalah jantung. Banyak gadis dan wanita dengan sindrom Turner lahir dengan cacat jantung atau kelainan bahkan sedikit dalam struktur jantung yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat pada pembuluh darah utama yang menuju dari jantung (aorta) meningkatkan risiko air mata di lapisan dalam dari aorta (diseksi aorta). Sebuah cacat pada katup antara jantung dan aorta juga dapat meningkatkan risiko penyempitan katup (katup aorta stenosis).
  • Faktor risiko untuk penyakit kardiovaskular. Perempuan dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko diabetes dan tekanan darah tinggi – kondisi yang meningkatkan risiko mengembangkan penyakit jantung dan pembuluh darah.
  • Gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran adalah umum di antara anak perempuan atau wanita dengan sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, hal ini disebabkan hilangnya bertahap fungsi saraf. Juga, kelainan kecil dalam bentuk tengkorak meningkatkan risiko infeksi telinga tengah sering dan kehilangan pendengaran yang berhubungan dengan infeksi ini.
  • Masalah ginjal. Sekitar sepertiga dari anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki beberapa malformasi ginjal.Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, mereka dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
  • Gangguan kekebalan tubuh. Gadis remaja dan wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko gangguan sistem kekebalan tubuh tertentu, termasuk suatu kondisi yang menyebabkan tiroid kurang aktif (hypothyroidism). Ini hasil gangguan dalam produksi rendah hormon penting untuk mengendalikan detak jantung, pertumbuhan dan metabolisme.Ada juga peningkatan risiko diabetes, penyakit radang usus, dan intoleransi gandum (penyakit celiac), suatu kondisi yang mempengaruhi bagaimana tubuh Anda memproses karbohidrat dalam makanan.
  • Masalah gigi.

    Perkembangan gigi yang buruk atau tidak normal dapat menyebabkan risiko yang lebih besar dari kehilangan gigi. Bentuk atap mulut dan rahang bawah sering mengakibatkan gigi ramai dan gigitan kurang selaras.

  • Masalah penglihatan. Gadis dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko lemahnya kontrol otot gerakan mata (strabismus) dan rabun dekat (hyperopia).
  • Masalah tulang. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (skoliosis) dan pembulatan ke depan dari punggung atas (kyphosis). Wanita dengan sindrom Turner juga pada peningkatan risiko mengembangkan lemah, tulang rapuh (osteoporosis).
  • Kehamilan komplikasi. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Namun, jumlah yang sangat kecil perempuan mungkin hamil spontan, dan beberapa dapat hamil dengan perawatan kesuburan. Karena wanita dengan sindrom Turner pada peningkatan risiko dari diseksi aorta selama kehamilan, mereka harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung sebelum hamil. Mereka juga berisiko terkena tekanan darah tinggi dan diabetes gestational selama kehamilan.
  • Masalah psikologis. Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner mungkin memiliki ketidakmampuan belajar, terutama matematika dan konsep tata ruang, kesulitan berfungsi dengan baik dalam situasi sosial, dan peningkatan risiko attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD).

Tes dan Diagnosis Sindrom Turner

 

Jika dokter keluarga Anda atau dokter anak mencurigai bahwa anak Anda memiliki sindrom Turner, tes lab kemungkinan akan dilakukan untuk menganalisis kromosom putri Anda menggunakan sel dari sampel darah. Hasil tes gambar khusus (kariotipe) yang memungkinkan spesialis untuk menghitung dan menilai kondisi masing-masing kromosom dalam sampel.

  • diagnosis prenatal

Diagnosis kadang-kadang dibuat selama perkembangan janin.fitur tertentu pada gambar USG dapat meningkatkan kecurigaan bahwa bayi Anda memiliki sindrom Turner atau kondisi genetik lain yang mempengaruhi perkembangan di dalam rahim. tes skrining prenatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (bebas sel pengujian DNA janin atau skrining prenatal non-invasif) juga mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Turner.

kehamilan dan spesialis persalinan (dokter kandungan) mungkin bertanya apakah Anda tertarik untuk tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum kelahiran bayi Anda. Satu dari dua prosedur dapat dilakukan untuk menguji sindrom Turner:

  •  sampling chorionic villus. Ini melibatkan penghapusan sepotong kecil jaringan dari plasenta.
  • Amniosentesis. Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim.

Mendiskusikan manfaat dan risiko dari pengujian prenatal dengan dokter Anda.

  • tim perawatan kesehatan

Karena sindrom Turner dapat menyebabkan beberapa masalah perkembangan dan komplikasi medis, beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, menjadikannya diagnosis, merekomendasikan perawatan dan memberikan perawatan.

Tim ini mungkin berkembang sebagai kebutuhan anak Anda berubah, dan dokter keluarga Anda atau dokter anak dapat mengkoordinasikan perawatan. Pakar di tim perawatan Anda dapat mencakup beberapa atau semua profesional:

  • endokrinologi (spesialis gangguan hormon)
  • kardiolog (spesialis jantung)
  • Spesialis kesehatan wanita (dokter kandungan)
  • ortopedi (Spesialis pada gangguan skeletal )
  • Spesialis THT (Telinga, hidung dan tenggorokan)
  • orthodontist (spesialis gigi dalam mengoreksi masalah dengan penyelarasan gigi)
  • Spesialis dalam masalah penglihatan dan gangguan mata lainnya (ophthalmologist)
  • penyedia kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
  • terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
  • instruktur pendidikan khusus
  • genetika medis

Perawatan dan Obat Sindrom Turner

 

Perlakuan utama untuk hampir semua anak perempuan dan perempuan termasuk terapi hormon:

  • Hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan direkomendasikan untuk sebagian besar perempuan dengan sindrom Turner. Tujuannya adalah untuk meningkatkan ketinggian sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak dan remaja putri Anda. Terapi hormon pertumbuhan biasanya diberikan beberapa kali seminggu sebagai suntikan somatropin (Humatrope, Genotropin, Saizen, orang lain). Jika tinggi badan sangat pendek, beberapa dokter mungkin merekomendasikan androgen yang disebut oksandrolon (Oxandrin) selain hormon pertumbuhan.
  • Terapi estrogen. Kebanyakan gadis dengan sindrom Turner perlu mulai estrogen dan terapi hormon yang terkait dalam rangka untuk memulai pubertas dan mencapai perkembangan seksual dewasa. Estrogen juga dapat membantu anak Anda tumbuh ketika digunakan bersama dengan hormon pertumbuhan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup, sampai seorang wanita mencapai usia rata-rata menopause.

Karena berbagai gejala dan komplikasi, perawatan lainnya yang disesuaikan untuk mengatasi masalah tertentu putri Anda.

  • Transisi ke perawatan dewasa

Sangat penting untuk membantu anak Anda mempersiapkan diri untuk transisi dari perawatan dengan dokter keluarga Anda atau dokter anak untuk perawatan medis dewasa sendiri. dokter dapat terus berkoordinasi perawatan antara sejumlah spesialis sepanjang hidupnya.

  • pemeriksaan rutin telah menunjukkan perbaikan substansial dalam kualitas dan panjang hidup wanita dengan sindrom Turner.
  • Masalah yang sering timbul selama masa dewasa termasuk gangguan pendengaran, masalah mata, tekanan darah tinggi, diabetes dan osteoporosis.
  • tindak lanjut periodik dengan spesialis jantung (kardiolog) penting, seperti ultrasound rutin jantung (echocardiography), tes yang menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
  • kebiasaan gaya hidup sehat, seperti menjaga berat badan yang tepat dan berolahraga secara teratur, yang penting sepanjang hidup.
  • Kehamilan dan pengobatan kesuburan

Beberapa wanita dengan sindrom Turner bisa hamil tanpa perawatan kesuburan. Mereka yang bisa masih mungkin mengalami kegagalan ovarium dan infertilitas berikutnya sangat awal di masa dewasa. Jadi penting untuk membahas waktu kehamilan dengan dokter Anda.

Beberapa wanita dengan sindrom Turner bisa hamil dengan sumbangan telur atau embrio. Hal ini memerlukan terapi hormon yang dirancang khusus untuk mempersiapkan rahim untuk kehamilan.

Dalam kebanyakan kasus, wanita dengan sindrom Turner memiliki relatif kehamilan berisiko tinggi. Sangat penting untuk mendiskusikan risiko tersebut dengan dokter Anda.

Comment 0Sort by


Ayo kemukakan pendapatmu

Topik yang berkaitan dengan artikel ini

Daftar Kategori